→ جميع الأمراض

أمراض الدم والجهاز المناعي

فقر دم فانكوني

مرض وراثي يعجز فيه نخاع العظم مع الوقت عن صنع ما يكفي من خلايا الدم. وقد توجد منذ الولادة بعض الاختلافات الجسدية. ويزداد خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإسبانية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يكون نظام الخلايا لإصلاح الضرر في الحمض النووي (DNA) معطوبًا. وتتأثر بذلك الخلايا التي تنقسم بسرعة، وخاصةً نخاع العظم. ومع الوقت يعجز نخاع العظم عن صنع ما يكفي من خلايا الدم. ويزداد أيضًا خطر الإصابة ببعض أنواع السرطان.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ مشكلات نخاع العظم غالبًا في السنوات الـ10 الأولى من العمر. وتُرى الاختلافات الجسدية لدى نحو 3 من كل 4 أشخاص. وتختلف العلامات من شخص لآخر.

  • التعب والشحوب (بسبب فقر الدم)
  • الالتهابات المتكررة
  • سهولة ظهور الكدمات والنزف
  • قِصر القامة (شائع)
  • بقع فاتحة أو بلون القهوة بالحليب على الجلد
  • اختلافات في الإبهام أو الساعد
  • اختلافات في بنية الكلى أو العين أو القلب (أحيانًا)
  • قابلية للإصابة بابيضاض الدم (اللوكيميا) وبعض الأورام الصلبة

كيف يُشخَّص؟

يُجرى تعداد للدم وفحص لنخاع العظم. ويُجرى على خلايا الدم اختبار هشاشة الكروموسومات. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. ويُنصح بفحص الإخوة أيضًا.

العلاج والرعاية

الحل الدائم الوحيد لفشل نخاع العظم هو زراعة الخلايا الجذعية، أي زراعة نخاع العظم. وقد تحسّن بعض الأدوية الهرمونية وعوامل النمو قيم الدم لفترة. والفحص المنتظم للكشف عن السرطان مهم جدًا. ويُنصح بالحماية من الشمس وبلقاح فيروس الورم الحليمي البشري (HPV). والأبحاث حول العلاج الجيني مستمرة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض في أغلب الأحيان بالوراثة المتنحية. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. ونادرًا جدًا يظهر بالوراثة المرتبطة بالكروموسوم X أو بتغيّر سائد جديد. وفي بعض الجينات قد يزيد حمل الجين المتغيّر خطر سرطان الثدي. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Fanconi anemia · GeneReviews: Fanconi Anemia

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا)
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة
الجين/الجينات المعنية
RAD51, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول فقر دم فانكوني

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 12 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 6 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الدم والجهاز المناعي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:84

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 3A70.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.