→ جميع الأمراض

أمراض الكلى

متلازمة جيتلمان

مرض وراثي يُخلّ بقدرة الكلية على إعادة امتصاص الملح. فينخفض البوتاسيوم والمغنيسيوم في الدم. وقد تظهر تشنّجات عضلية وتعب ورغبة في تناول الملح.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الكلى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تعيد الكليتان الملح الموجود في البول إلى الدم. وفي متلازمة جيتلمان لا يتم ذلك بشكل كامل. فيُفقد الملح مع البول. ومعه يختلّ أيضًا توازن البوتاسيوم والمغنيسيوم والكالسيوم. وكثيرًا ما تبدأ العلامات في آخر الطفولة أو في المراهقة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

قد تختلف العلامات كثيرًا حتى داخل العائلة الواحدة. ويكون المسار خفيفًا لدى معظم المصابين.

  • تقلّصات عضلية مؤلمة وتشنّجات وضعف في العضلات (شائع)
  • دوخة ورغبة في تناول الملح (شائع)
  • تنميل في الجلد، أكثره في الوجه (شائع)
  • تعب شديد (لدى بعض الأشخاص)
  • انخفاض ضغط الدم (لدى بعض الأشخاص)
  • ترسّب بلّورات مؤلم في المفاصل (لدى بعض الأشخاص)
  • خطر اضطراب نظم القلب (لدى بعض الأشخاص)

كيف يُشخَّص؟

يستبعد الطبيب أولًا الأسباب الأكثر شيوعًا لانخفاض البوتاسيوم. ويُظهر تحليل الدم انخفاض البوتاسيوم والمغنيسيوم. ويُظهر تحليل البول انخفاض الكالسيوم وارتفاع البوتاسيوم. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص.

العلاج والرعاية

يستمر المرض مدى الحياة. ولا يوجد له حتى الآن علاج شافٍ، لكن الرعاية تخفّف العلامات. والهدف هو الحفاظ على توازن الأملاح في الدم. ويتناول معظم المصابين يوميًا مكمّلات البوتاسيوم والمغنيسيوم. وقد يُنصح بغذاء غني بالملح والبوتاسيوم. ويتابع طبيب الكلى الحالة بتحاليل دم منتظمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل متلازمة جيتلمان بالوراثة المتنحية. فلكي يُصاب الشخص يلزم جينان معيبان؛ واحد من الأم وواحد من الأب. ولا تظهر عادةً علامات على الوالدين الحاملين للجين. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وفي زواج الأقارب قد يزداد احتمال اجتماع شخصين حاملين للجين. وتشرح الاستشارة الوراثية المخاطر للعائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Gitelman syndrome · NORD: Gitelman Syndrome · Orphanet: Gitelman syndrome (ORPHA:358)

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة
الجين/الجينات المعنية
SLC12A3, CLCNKB

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول جيتلمان

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الكلى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:358

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C64.41

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.