كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تكون خلايا الدم الحمراء عادةً مسطّحة ومرنة. وفي هذا المرض تكون بعض البروتينات في غشاء الخلية معطوبة. فتتصلّب الخلايا وتأخذ شكل الكرة. وتُحتجَز هذه الخلايا في الطحال وتتكسّر مبكرًا. وللمرض أشكال مختلفة تتراوح بين الخفيفة والشديدة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر. وفي الشكل الخفيف قد لا توجد أي علامة.

• فقر الدم والشحوب والتعب
• اصفرار الجلد والعينين
• تضخّم الطحال
• حصى المرارة (لدى نحو النصف)
• فقر الدم لدى حديثي الولادة، ويخفّ غالبًا بعد السنة الأولى
• ازدياد مفاجئ في فقر الدم بعد التهاب فيروسي (أحيانًا)
• قِصر القامة ومشكلات العظام في الشكل الشديد (نادر)

كيف يُشخَّص؟

يفحص الطبيب حجم الطحال عند الفحص السريري. ويُظهر تعداد الدم ولطاخة الدم خلايا كروية الشكل. وتُجرى فحوص تُظهر تكسّر الدم وفحوص خاصة لغشاء الخلية. ولا يلزم الفحص الجيني دائمًا، لكنه قد يوضّح التشخيص.

العلاج والرعاية

في الأشكال المتوسطة والشديدة يُنصح بمكمّل الفولات، وهو أحد فيتامينات B. وفي فقر الدم الشديد قد يلزم نقل الدم. وفي الحالات الشديدة يُصلح استئصال الطحال فقر الدم إلى حدّ كبير. ويُؤجَّل هذا الإجراء لدى الأطفال عادةً إلى ما بعد بضع سنوات من العمر. وتُعطى اللقاحات قبل الجراحة. وفي الحالات الخفيفة قد لا يلزم استئصال الطحال. وإذا سبّبت حصى المرارة مشكلة يمكن استئصال المرارة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل نحو ثلاثة أرباع الحالات بالوراثة السائدة. واحتمال أن ينقل الوالد المصاب المرض إلى كل طفل هو 1 من كل 2. وأحيانًا يظهر التغيّر الجيني لأول مرة في العائلة. أما بقية الحالات فتنتقل بالوراثة المتنحية. وفي هذه الحالة، يكون احتمال إصابة الطفل في كل حمل لزوجين حاملين للجين 1 من كل 4. وإذا كان المرض موجودًا في العائلة يُنصح بفحص الأطفال. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.