دوليالأبحاث والتجارب السريرية
إيقاف دراسة branaplam الفموي في داء هنتنغتون مبكرًا بسبب آثار جانبية على الأعصاب
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
أمراض العضلات والأعصاب
مرض دماغي وراثي يبدأ عادةً في سن البلوغ، ويؤثر في الحركة والتفكير والحالة المزاجية.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الألمانية, الإسبانية, الفرنسية, الإيطالية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
داء هنتنغتون مرض وراثي يصيب الخلايا العصبية في الدماغ مع مرور الوقت. ويؤثر في الحركة والتفكير والمزاج. وغالبًا ما يبدأ في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر (أعمار 30 و40). وبشكل أقل قد يبدأ في الطفولة أو المراهقة.
قد تكون العلامات الأولى خفيفة، ثم تزداد ببطء. والمرض يتقدّم مع الوقت ويُقصّر العمر.
يُشتبه في التشخيص بناءً على العلامات والفحص العصبي والتاريخ العائلي. وقد يساعد تصوير الدماغ أيضًا. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يُظهر التغيّر في جين HTT.
لا يوجد حتى الآن علاج يوقف المرض. ويهدف العلاج إلى تخفيف الحركات اللاإرادية ومشكلات المزاج والنوم. والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج الوظيفي والدعم النفسي أمور مهمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة السائدة: أي أن جينًا واحدًا متغيّرًا يكفي. ولكل طفل من أطفال الوالد المصاب احتمال 50 في المئة. ويمكن للبالغين الذين لا تظهر عليهم علامات أن يُجروا الفحص إذا رغبوا؛ ويُتّخذ هذا القرار مع الاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics – Huntington's disease · NHS – Huntington's disease · GeneReviews – Huntington Disease
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نُشرت نتائج دراسة من المرحلة 2 على branaplam الذي يُؤخذ عن طريق الفم في داء هنتنغتون.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُعلنت نتائج العلاج الجيني التجريبي ذي الرمز AMT-130 عند استخدامه بجرعة عالية.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 36 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 21 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07609108
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07326709
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 2 / المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07378644
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT05822908
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06826612
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة HIMALAYA المنشورة في The Lancet Neurology دواءً تجريبيًا لمرض ALS (التصلب الجانبي الضموري).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:399 · ICD-11 8A01.10
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.