عالميالأبحاث والتجارب السريرية
العلاج الجيني في عين واحدة في LHON: تحسّن متشابه في العينين خلال 5 سنوات
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
أمراض العين والسمع
مرض وراثي يصيب عصب العين. وغالبًا ما يحدث في سن صغيرة فقدان غير مؤلم للرؤية المركزية. وهو أكثر شيوعًا بكثير لدى الذكور.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».
ينتج المرض عن تغيّر في جينات الميتوكوندريا، وهي الأجزاء التي تنتج الطاقة في الخلية. فتتضرّر خلايا عصب العين الذي ينقل معلومات الرؤية إلى الدماغ. تتأثر عين واحدة أولًا، ثم تتأثر العين الأخرى خلال أسابيع أو أشهر. وأكثر ما تتأثر الرؤية المركزية.
تبدأ العلامات غالبًا في سنوات الـ10 أو الـ20 من العمر، أي في سن المراهقة أو العشرينيات. ولا تظهر أي علامات لدى جزء ممن يحملون التغيّر الجيني.
يوسّع طبيب العيون الحدقة وينظر إلى رأس عصب العين. ويُفحص عصب العين باختبار مجال الرؤية وبجهاز OCT. ويتأكد التشخيص بفحص جينات الميتوكوندريا في الدم. وتفسّر ثلاثة تغيّرات جينية شائعة معظم الحالات.
يوجد في أوروبا علاج دوائي معتمد خاص بهذا المرض لضعف الرؤية لدى المرضى في سن 12 فما فوق. والأدوات المساعدة لضعاف البصر والدعم المهني مهمّان أيضًا. ويُنصح بالابتعاد عن التدخين والإفراط في الكحول. ويجري البحث في طرق جديدة مثل العلاج الجيني. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل LHON من الأم فقط. إذ تنتقل الميتوكوندريا إلى الطفل عن طريق البويضة فقط. وجميع أطفال الأم الحاملة للتغيّر الجيني يرثون هذا التغيّر. ولا ينتقل من الأب إلى الطفل. ولا يحدث فقدان للرؤية لدى معظم من يحملون التغيّر؛ ويكون هذا الاحتمال أقل لدى النساء. وتساعد الاستشارة الوراثية على فهم من هو المعرّض للخطر في العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تمت متابعة علاج جيني لمدة 5 سنوات لدى مرضى LHON المرتبط بتغيّر في جين MT-ND4.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 4 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 2 / المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT04912843
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT07406854
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07258667
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT05293626
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT03475173
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُدرج دواء يُستخدم في مرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:104
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 8C73.Y
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.