→ جميع الأمراض

أمراض العين والسمع

اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON)

مرض وراثي يصيب عصب العين. وغالبًا ما يحدث في سن صغيرة فقدان غير مؤلم للرؤية المركزية. وهو أكثر شيوعًا بكثير لدى الذكور.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينتج المرض عن تغيّر في جينات الميتوكوندريا، وهي الأجزاء التي تنتج الطاقة في الخلية. فتتضرّر خلايا عصب العين الذي ينقل معلومات الرؤية إلى الدماغ. تتأثر عين واحدة أولًا، ثم تتأثر العين الأخرى خلال أسابيع أو أشهر. وأكثر ما تتأثر الرؤية المركزية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في سنوات الـ10 أو الـ20 من العمر، أي في سن المراهقة أو العشرينيات. ولا تظهر أي علامات لدى جزء ممن يحملون التغيّر الجيني.

  • رؤية ضبابية ومشوّشة دون ألم
  • فقدان الرؤية في عين أولًا، ثم في العين الأخرى
  • ضعف الرؤية المركزية؛ فتصعب القراءة والتعرّف على الوجوه
  • ضعف في رؤية الألوان
  • تحسّن تلقائي بسيط في الرؤية المركزية (لدى عدد قليل من الأشخاص)
  • في بعض العائلات: رعشة أو اضطراب في الحركة أو مشكلات في نظم القلب (نادر)

كيف يُشخَّص؟

يوسّع طبيب العيون الحدقة وينظر إلى رأس عصب العين. ويُفحص عصب العين باختبار مجال الرؤية وبجهاز OCT. ويتأكد التشخيص بفحص جينات الميتوكوندريا في الدم. وتفسّر ثلاثة تغيّرات جينية شائعة معظم الحالات.

العلاج والرعاية

يوجد في أوروبا علاج دوائي معتمد خاص بهذا المرض لضعف الرؤية لدى المرضى في سن 12 فما فوق. والأدوات المساعدة لضعاف البصر والدعم المهني مهمّان أيضًا. ويُنصح بالابتعاد عن التدخين والإفراط في الكحول. ويجري البحث في طرق جديدة مثل العلاج الجيني. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل LHON من الأم فقط. إذ تنتقل الميتوكوندريا إلى الطفل عن طريق البويضة فقط. وجميع أطفال الأم الحاملة للتغيّر الجيني يرثون هذا التغيّر. ولا ينتقل من الأب إلى الطفل. ولا يحدث فقدان للرؤية لدى معظم من يحملون التغيّر؛ ويكون هذا الاحتمال أقل لدى النساء. وتساعد الاستشارة الوراثية على فهم من هو المعرّض للخطر في العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Leber hereditary optic neuropathy · NORD: Leber Hereditary Optic Neuropathy · EMA: Raxone (LHON) EPAR

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
وراثة ميتوكوندرية
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ
الجين/الجينات المعنية
MT-ATP6, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND4

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول LHON

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 4 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العين والسمع: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:104

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 8C73.Y

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.