→ جميع الأمراض

أمراض القلب والأوعية الدموية

متلازمة مارفان

مرض وراثي يصيب النسيج الضام في الجسم. ويكون المصابون عادةً طوال القامة ونحيلي البنية. وقد يتأثر الوعاء الرئيسي الخارج من القلب، أي الأبهر، والعينان.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, البولندية, الألمانية, الإنجليزية, الإسبانية, الإيطالية, البرتغالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض القلب والأوعية الدموية».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يعطّل تغيّر في جين FBN1 بروتينًا يُسمّى الفبريلين. ويعطي هذا البروتين النسيج الضام القوة والمرونة. ولأن النسيج الضام موجود في كل مكان تتأثر القلب والأوعية والعينان والعظام والمفاصل. وأهم مشكلة هي توسّع الأبهر وضعفه.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تتراوح العلامات من خفيفة إلى شديدة وقد تظهر في أي عمر.

  • طول القامة؛ وذراعان وساقان وأصابع طويلة ونحيلة
  • توسّع في الأبهر أو انتفاخه
  • تسرّب في صمامات القلب
  • انزياح عدسة العين من مكانها وقصر النظر (شائع)
  • انحناء في العمود الفقري؛ وصدر غائر أو بارز
  • مفاصل شديدة المرونة وقدم مسطّحة
  • انخماص الرئة (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يعتمد التشخيص على فحص مفصّل وعلى التاريخ الصحي للشخص وعائلته. ويُفحص القلب والأبهر بتخطيط صدى القلب (الإيكو). ويُجرى فحص للعين. ولدى بعض الأشخاص يُفحص جين FBN1.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج يزيل المرض. والهدف هو التعامل مع العلامات وحماية الأبهر. ويُصوَّر الأبهر عادةً مرة في السنة. وقد تقلّل الأدوية التي تخفض سرعة القلب وضغط الدم العبء على الأبهر. وعند الحاجة تُجرى جراحة للأبهر والصمامات. وتُعالَج مشكلات العين؛ ويُتابَع العمود الفقري. وقد يلزم الحدّ من بعض الأنشطة. والمتابعة الدقيقة أثناء الحمل ضرورية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. أي أن جينًا معيبًا واحدًا يكفي. واحتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى كل طفل هو 1 من كل 2. وفي نحو 1 من كل 4 حالات لا يوجد مريض في العائلة؛ إذ ينشأ التغيّر الجيني لأول مرة. ويُنصح الأزواج الذين يخطّطون للإنجاب بالاستشارة الوراثية.

المصدر: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة مارفان

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض القلب والأوعية الدموية: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.