تركياالأبحاث والتجارب السريرية
12 طفلًا مصابًا بمتلازمة مارفان في أوردو: نصفهم لديهم توسّع في جذر الشريان الأبهر
في جامعة أوردو، دُرست الموجودات القلبية لدى أطفال مصابين بمتلازمة مارفان.
أمراض القلب والأوعية الدموية
مرض وراثي يصيب النسيج الضام في الجسم. ويكون المصابون عادةً طوال القامة ونحيلي البنية. وقد يتأثر الوعاء الرئيسي الخارج من القلب، أي الأبهر، والعينان.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, البولندية, الألمانية, الإنجليزية, الإسبانية, الإيطالية, البرتغالية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض القلب والأوعية الدموية».
يعطّل تغيّر في جين FBN1 بروتينًا يُسمّى الفبريلين. ويعطي هذا البروتين النسيج الضام القوة والمرونة. ولأن النسيج الضام موجود في كل مكان تتأثر القلب والأوعية والعينان والعظام والمفاصل. وأهم مشكلة هي توسّع الأبهر وضعفه.
تتراوح العلامات من خفيفة إلى شديدة وقد تظهر في أي عمر.
يعتمد التشخيص على فحص مفصّل وعلى التاريخ الصحي للشخص وعائلته. ويُفحص القلب والأبهر بتخطيط صدى القلب (الإيكو). ويُجرى فحص للعين. ولدى بعض الأشخاص يُفحص جين FBN1.
لا يوجد علاج يزيل المرض. والهدف هو التعامل مع العلامات وحماية الأبهر. ويُصوَّر الأبهر عادةً مرة في السنة. وقد تقلّل الأدوية التي تخفض سرعة القلب وضغط الدم العبء على الأبهر. وعند الحاجة تُجرى جراحة للأبهر والصمامات. وتُعالَج مشكلات العين؛ ويُتابَع العمود الفقري. وقد يلزم الحدّ من بعض الأنشطة. والمتابعة الدقيقة أثناء الحمل ضرورية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة السائدة. أي أن جينًا معيبًا واحدًا يكفي. واحتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى كل طفل هو 1 من كل 2. وفي نحو 1 من كل 4 حالات لا يوجد مريض في العائلة؛ إذ ينشأ التغيّر الجيني لأول مرة. ويُنصح الأزواج الذين يخطّطون للإنجاب بالاستشارة الوراثية.
المصدر: NHS: Marfan syndrome · MedlinePlus Genetics: Marfan syndrome · MedlinePlus: Marfan syndrome
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة أوردو، دُرست الموجودات القلبية لدى أطفال مصابين بمتلازمة مارفان.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT05838235
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT02050113
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT05809323
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT07495267
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قاست جامعة حاجت تبه (Hacettepe) القلق لدى الأطفال المصابين باضطرابات نظم القلب الوراثية ولدى أسرهم.
تايلاندالأبحاث والتجارب السريرية
في تايلاند أُجريت تجربة على مرضى مصابين بمتلازمة بروغادا ومزروع لديهم جهاز صدمات للقلب.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب irbesartan في دراسة شارك فيها 57 بالغًا مصابًا بمتلازمة إهلرز-دانلوس الوعائية (EDS).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:558 · ICD-11 LD28.01
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.