→ جميع الأمراض

أمراض الهرمونات والعظام

تكوّن العظم الناقص (مرض العظام الزجاجية)

مجموعة من الأمراض الوراثية تنكسر فيها العظام بسهولة. وفي النوع الخفيف تحدث بضعة كسور على مدى الحياة. أما في النوع الشديد فقد تبدأ الكسور حتى قبل الولادة.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الألمانية, الإنجليزية, الإسبانية, الفرنسية, الإيطالية, البولندية, البرتغالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الهرمونات والعظام».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

تكوّن العظم الناقص مجموعة من الأمراض الوراثية تكون فيها العظام هشّة. فقد تنكسر العظام بصدمة صغيرة، وأحيانًا دون سبب. وفي الأنواع الأكثر شيوعًا توجد مشكلة في بروتين يُسمّى الكولاجين، وهو يمنح العظم متانته. وتتراوح الشدّة بين بضعة كسور على مدى الحياة وكسور تحدث قبل الولادة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات كثيرًا بحسب النوع.

  • عظام تنكسر بسهولة (شائع؛ وأكثر في الطفولة)
  • ظهور بياض العين بلون أزرق أو رمادي (شائع في الأنواع الخفيفة)
  • فقدان السمع في سن البلوغ (لدى نحو النصف في الأنواع الخفيفة)
  • قِصَر القامة وانحناء العمود الفقري وتشوّه العظام (في الأنواع الشديدة)
  • أسنان رمادية أو بنية تتآكل بسهولة (أحيانًا)
  • صعوبة في التنفس (في الأنواع الأشد)

كيف يُشخَّص؟

يُشتبه في التشخيص بناءً على الكسور ونتائج الفحص السريري والأشعة السينية. ويُظهر الفحص الجيني غالبًا تغيّرًا في جينات الكولاجين. وأحيانًا يمكن ملاحظة الأنواع الشديدة أثناء الحمل بالتصوير بالموجات فوق الصوتية.

العلاج والرعاية

تُقدَّم الرعاية من خلال فريق يضم اختصاصيين مختلفين. ويقوّي العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي العضلات ويدعمان الحركة. وتُعالَج الكسور بتثبيتها لفترة قصيرة بجبيرة خفيفة؛ وأحيانًا تُثبَّت قضبان معدنية في العظم. ويحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى علاج دوائي ورعاية للأسنان والسمع. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

تنتقل الأنواع الأكثر شيوعًا بالوراثة السائدة؛ وتنتقل بعض الأنواع بالوراثة المتنحية. وتظهر الأنواع الشديدة في كل الحالات تقريبًا لأول مرة في العائلة، بسبب تغيّر جديد. ولذلك يختلف الخطر من عائلة لأخرى؛ ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics – Osteogenesis imperfecta · GeneReviews – COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
COL1A1, COL1A2, IFITM5, SERPINF1, CRTAP, P3H1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول OI

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 15 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 7 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و2 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الهرمونات والعظام: مستجدات أخرى

تركياالأبحاث والتجارب السريرية

في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين

دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.

منشور علمي محكّمCAH
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:666 · ICD-11 LD24.K0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.