تركياالتشخيص والفحص المبكر
سبب اليرقان لدى 378 رضيعًا في أنقرة: للأمراض الوراثية مثل PFIC نصيب مهم
درس مركزان لأمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال في أنقرة اليرقان المطوّل لدى حديثي الولادة.
أمراض الكبد والجهاز الهضمي
مجموعة من أمراض الكبد الوراثية. لا تستطيع الصفراء الخروج من الكبد فتتراكم فيه. وتحدث حكّة شديدة ويرقان وتأخّر في النمو.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الكبد والجهاز الهضمي».
الصفراء سائل هضمي يُصنع في الكبد. وفي هذا المرض لا تستطيع خلايا الكبد إخراج الصفراء. فتتراكم الصفراء في الكبد وتضرّ خلاياه. وقد يزداد الضرر مع الوقت ويتصلّب الكبد (تشمّع الكبد). وللمرض أكثر من عشرة أنواع؛ وقد يختلف مسار كل نوع.
كثيرًا ما تبدأ العلامات في سن الرضاعة أو الطفولة المبكرة.
تُقاس وظائف الكبد ومستويات الأحماض الصفراوية بتحاليل الدم. ويساعد تحليل للكبد يُسمّى GGT على التمييز بين الأنواع. ويمكن إجراء خزعة من الكبد. ويؤكد الفحص الجيني التشخيص والنوع.
الهدف هو تخفيف الحكّة ودعم النمو وحماية الكبد. ويُعطى نظام غذائي خاص ومكمّلات الفيتامينات الذائبة في الدهون. وعند الحاجة تُستخدم التغذية بالأنبوب. وتُستخدم أدوية للحكّة. وتوجد أيضًا علاجات معتمدة خاصة بالمرض. وتفيد الجراحات التي تحوّل مسار الصفراء لدى بعض الأطفال. وعند الحاجة تُجرى زراعة الكبد. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين وحاملين للجين. وللزوجين الحاملين للجين، في كل حمل، احتمال 1 من كل 4 أن يولد طفل مصاب. وفي زواج الأقارب يزداد احتمال حمل الجين نفسه؛ وهذا ليس ذنب أحد. ولدى بعض الحاملين للجين قد يزداد قليلًا خطر حصى المرارة أو الحكّة أثناء الحمل. وتساعد الاستشارة الوراثية العائلة وترشدها.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درس مركزان لأمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال في أنقرة اليرقان المطوّل لدى حديثي الولادة.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 3 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT06553768
المرحلة 4 · دراسة متابعة لدواء معتمدتستقبل مشاركينNCT07290257
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT07317193
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فُحصت حالات 91 مريضًا بداء هيرشسبرونغ في مركز لجراحة الأطفال في أنقرة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست الترسبات الدهنية في الجلد لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في قونية حالات 72 مريضًا بمرض هيرشسبرونغ أُجريت لهم عمليات بين عامي 2011–2023.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.