نقص إنزيم البيروفات كيناز

ماذا يحدث في هذا المرض؟

البيروفات كيناز إنزيم يمكّن خلايا الدم الحمراء من إنتاج الطاقة. وفي هذا المرض لا يعمل الإنزيم بشكل كافٍ. فتُتلَف الخلايا التي قلّت طاقتها في الطحال. ويؤدي ذلك إلى فقر دم مستمر. وقد يتراكم في الجسم الحديد والبيليروبين الأصفر اللون الناتجان عن الخلايا المتكسّرة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

قد لا توجد أي علامات، وقد تكون شديدة. وقد تزداد أثناء الالتهاب أو الحمل.

• الشحوب والتعب وضيق التنفس
• اصفرار الجلد والعينين
• تسارع ضربات القلب
• تضخّم الطحال (شائع)
• حصى المرارة (شائع)
• تراكم الحديد في الجسم (شائع)
• يرقان شديد لدى حديثي الولادة
• ضعف العظام

كيف يُشخَّص؟

تُظهر فحوص الدم فقر الدم وتكسّر الدم. ويُقاس نشاط إنزيم البيروفات كيناز في خلايا الدم الحمراء. ويؤكد التشخيصَ فحصٌ جيني يُظهر التغيّرات في جين PKLR. وتُجرى هذه الفحوص في مختبرات متخصصة.

العلاج والرعاية

يمكن إجراء نقل الدم بحسب علامات فقر الدم. ولا يحتاج بعض الأشخاص إلى نقل الدم إطلاقًا. ولدى من يحتاجون إلى نقل الدم كثيرًا قد يُنظر في استئصال الطحال. وتُستخدم علاجات تطرد الحديد المتراكم من الجسم. ويوجد للبالغين دواء معتمد خاص بهذا المرض يقلّل تكسّر الدم. وتُتابَع صحة المرارة والعظام بانتظام. ونادرًا ما تُجرى زراعة الخلايا الجذعية، أما العلاج الجيني فقيد البحث. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب حاملين للجين، لكن لا تظهر عليهما عادةً علامات. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وتتأثر البنات والأولاد بالتساوي. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.