عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة جزيء حساس للضوء في العين لأول مرة لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي المتقدم
أُعطي دواء بالحقن في 12 عينًا لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي (RP) المتقدم في أستراليا.
أمراض العين والسمع
مرض وراثي يصيب الطبقة الخلفية من العين التي تستقبل الضوء، أي الشبكية. تضعف الرؤية الليلية أولًا. ويضيق مجال الرؤية على مدى السنين.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».
الشبكية طبقة رقيقة في مؤخرة العين تستقبل الضوء. وفيها خلايا ضوئية تُسمّى العصي والمخاريط. وفي RP تتلف هذه الخلايا شيئًا فشيئًا. فتتأثر أولًا العصي التي تتيح الرؤية في الظلام، ثم المخاريط. وأحيانًا يكون RP جزءًا من متلازمة مع مشكلات أخرى مثل فقدان السمع.
تبدأ العلامات غالبًا في الطفولة أو الشباب. وتختلف سرعة فقدان الرؤية من شخص لآخر.
يوسّع طبيب العيون حدقة العين بقطرة وينظر إلى الشبكية. ويقيس اختبار مجال الرؤية الرؤية الجانبية. ويقيس اختبار يُسمّى ERG استجابة الشبكية للضوء. ويُلتقط بجهاز OCT صورة مفصّلة للشبكية. ويساعد الفحص الجيني على معرفة نوع RP.
لا يوجد بعد علاج يوقف معظم أنواع RP. وتساعد الأدوات المساعدة لضعاف البصر والتدريب البصري على استخدام ما تبقّى من الرؤية على أفضل وجه. وقد تبطّئ بعض المكمّلات الفيتامينية فقدان الرؤية. لكن الإفراط فيها قد يضرّ، ولهذا يجب استشارة الطبيب. وتكشف الفحوص المنتظمة للعين مشكلات إضافية مثل الساد مبكرًا. وتحمي النظارات الشمسية العين من الضوء. ويوجد علاج جيني معتمد لمجموعة صغيرة لديها تغيّران في جين RPE65. والأبحاث مستمرة في العلاجات الجينية والخلوية والدوائية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
قد يُورَث RP بطرق مختلفة. في النوع السائد، يكون احتمال انتقاله من الوالد المصاب إلى الطفل في كل حمل 1 من كل 2. وفي النوع المتنحي، يكون احتمال إصابة الطفل لدى الزوجين الحاملين للجين في كل حمل 1 من كل 4. وقد يزيد احتمال الأنواع المتنحية في زواج الأقارب. وفي النوع المرتبط بالكروموسوم X يتأثر الذكور غالبًا. وتشرح الاستشارة الوراثية النوع الموجود في العائلة والخطر.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أُعطي دواء بالحقن في 12 عينًا لدى 6 أشخاص مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي (RP) المتقدم في أستراليا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في أرزنجان، أُجريت مقابلات وجهًا لوجه مع بالغين مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 67 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 24 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07774975
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07408232
مرحلة مبكرة: تُختبر السلامة والجرعة · المرحلة 1 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06319872
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT07807111
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 1 / المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06789445
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُدرج دواء يُستخدم في مرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:791
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 9B70
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.