→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

الرنح الشوكي المخيخي من النوع 3 (مرض ماتشادو جوزيف)

مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي. يضطرب التوازن وتناسق الحركة شيئًا فشيئًا. وتبدأ العلامات غالبًا في سن البلوغ.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في جين ATXN3 يتكرّر جزء من الحمض النووي (DNA) مرات أكثر من الطبيعي. لذلك يُصنع بروتين اسمه أتاكسين-3 بشكل معيب، ويشكّل تكتّلات داخل الخلايا. وتُفقَد مع الوقت الخلايا العصبية في المخيخ وجذع الدماغ والنخاع الشوكي. وتتأثر الحركة والكلام والبلع.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات غالبًا في منتصف العمر، لكنها قد تظهر في الطفولة أيضًا.

  • مشكلات في التوازن والمشي، أي الرنح
  • صعوبة في الكلام والبلع
  • تيبّس العضلات وتقلّصات لا إرادية ورجفة
  • ازدواج الرؤية ومشكلات في حركات العين
  • مشكلات في النوم مثل متلازمة تململ الساقين وتمثيل الأحلام بالحركة
  • خدر وتشنّجات وارتعاشات عضلية في اليدين والقدمين
  • صعوبة في التذكّر والتخطيط (لدى بعض الأشخاص)

كيف يُشخَّص؟

يُجري الطبيب فحصًا عصبيًا ويسأل عن التاريخ العائلي. وقد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ ضمورًا في المخيخ. ويتأكد التشخيص بفحص جيني يبحث في جين ATXN3.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج معتمد خاص بهذا المرض؛ والأبحاث مستمرة. الرعاية عمل فريق، وتُخطَّط حسب العلامات. ويدعم العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي التوازن والحركة. وقد تقلّل المشّاية والمقابض المثبّتة على الجدران من السقوط. ويُقدَّم علاج للنطق والبلع ودعم غذائي. ويمكن إعطاء علاج يستهدف العلامات لتيبّس العضلات ومشكلات النوم والمزاج. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. ويكون الاحتمال لكل طفل من أطفال الوالد المصاب 1 من كل 2. وقد يزداد عدد التكرارات عند انتقال الجين من جيل إلى جيل. وعندها قد تبدأ العلامات في وقت أبكر وتتقدّم بسرعة أكبر. ويمكن للبالغين الذين لا تظهر عليهم علامات أن يُجروا فحصًا جينيًا مسبقًا إن رغبوا. ويُتخذ هذا القرار بالتعاون مع الاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Spinocerebellar ataxia type 3 · NORD: Machado-Joseph Disease · Orphanet: Spinocerebellar ataxia type 3 (ORPHA:98757)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
البلوغ, الطفولة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول SCA3

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 5 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:98757

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 8A03.16

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.