عالميالأبحاث والتجارب السريرية
إنزيم ADAMTS13 المُصنَّع في فرفرية نقص الصفيحات الخثارية الخلقية: نشر النتائج النهائية لدراسة المرحلة 3
شارك في الدراسة 48 شخصًا مصابين بفرفرية نقص الصفيحات الخثارية (TTP) الخلقية تتراوح أعمارهم بين 3–68 عامًا.
أمراض الدم والجهاز المناعي
مرض نادر في الدم تتكوّن فيه جلطات في الأوعية الدموية الصغيرة. فتقلّ صفائح الدم وتتكسّر خلايا الدم الحمراء. وقد تتأثر أعضاء مثل الدماغ والكلى.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».
يحافظ إنزيم يُسمّى ADAMTS13 على توازن التجلّط. وفي TTP يعمل هذا الإنزيم بشكل ضعيف جدًا. ولهذا تتكوّن تكتّلات من الصفائح الدموية في الأوعية الدموية الصغيرة. وتقلّل هذه التكتّلات الدم الواصل إلى أعضاء مثل الدماغ والكلى. وفي النوع المكتسب يصنع الجهاز المناعي أجسامًا مضادة ضد الإنزيم. أما في النوع الخلقي الأندر فيكون جين الإنزيم معطوبًا.
قد تبدأ العلامات فجأة. وقد يحفّز الحملُ أو الالتهابُ أو الجراحةُ نوبةً.
يُجرى تعداد الدم ولطاخة الدم وفحوص تُظهر تكسّر الدم. ويؤكد التشخيصَ قياسُ نشاط إنزيم ADAMTS13 في الدم. وفي النوع المكتسب تُوجد في الدم أجسام مضادة ضد هذا الإنزيم. وإذا اشتُبه في النوع الخلقي يُجرى الفحص الجيني.
في النوع المكتسب يكون العلاج الأساسي تبديل البلازما. وفي هذه العملية يُسحب الجزء السائل من الدم وتُعطى بدلًا منه بلازما من متبرّع. وتُستخدم أيضًا أدوية تثبّط المناعة. ويوجد لهذا النوع أيضًا دواء معتمد خاص بالمرض يمنع تكوّن الجلطات. وفي النوع الخلقي تُعطى البلازما بانتظام. ويوجد لهذا النوع أيضًا علاج معتمد بالإنزيم البديل. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
النوع المكتسب ليس وراثيًا، وهو أكثر شيوعًا بكثير. أما النوع الخلقي فينتقل بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب حاملين للجين، لكنهما عادةً غير مصابين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Thrombotic thrombocytopenic purpura · MedlinePlus: Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) · NORD: Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 48 شخصًا مصابين بفرفرية نقص الصفيحات الخثارية (TTP) الخلقية تتراوح أعمارهم بين 3–68 عامًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
سُجّل 215 مريضًا من 19 مركزًا لأمراض الدم في تركيا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 6 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06831058
مرحلة متوسطة: يُختبر التأثير في مجموعة صغيرة · المرحلة 2 · قيد البحث (تجريبي)تستقبل مشاركينNCT06794008
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)جارية، لا تستقبل مشاركينNCT04683003
مرحلة متقدمة: يُقارن التأثير في مجموعة كبيرة · المرحلة 2 / المرحلة 3 · قيد البحث (تجريبي)لم تبدأ استقبال المشاركينNCT05568147
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT06928233
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
عالميالسياسات الصحية
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:54057 · ICD-11 3B64.14
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.