فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة TRAPS في سجل الأمراض النادرة الفرنسي: لا يوجد تغيّر جيني لدى بعض المرضى المسجلين
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
أمراض الدم والجهاز المناعي
مرض التهابي وراثي يأتي على شكل نوبات حمّى طويلة. وتحدث أثناء النوبات آلام في العضلات وآلام في البطن وطفح جلدي.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».
يؤدي التغيّر في جين TNFRSF1A إلى طيّ خاطئ لبروتين يُسمّى مستقبل TNF رقم 1. فيتراكم هذا البروتين داخل الخلية ويحفّز الالتهاب باستمرار. وهكذا تحدث نوبات من الحمّى والالتهاب دون وجود جراثيم. وغالبًا ما تستمر النوبات من 1 إلى 3 أسابيع.
تحدث النوبة الأولى غالبًا في الطفولة. وقد يظهر ما يلي:
يشتبه الطبيب في TRAPS بحسب العلامات وتاريخ العائلة. وترتفع مؤشرات الالتهاب في الدم أثناء النوبات. ويتأكد التشخيص بفحص جيني لجين TNFRSF1A. ويُفحص البول أيضًا لمعرفة وجود البروتين فيه.
قد تُستخدم الأدوية المضادة للالتهاب والكورتيزون لتخفيف النوبات. ويمكن أن تقلّل الأدوية البيولوجية التي تثبّط مادة تُسمّى IL-1 تبدأ الالتهاب النوبات بوضوح. ويوجد علاج بيولوجي معتمد لهذا المرض. ويحتاج من يتلقّون العلاج إلى تحاليل دم وبول منتظمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
الوراثة سائدة. واحتمال إصابة كل طفل لأحد الوالدين المصاب هو 1 من كل 2. وقد لا يمرض كل من يحمل التغيّر الجيني. وأحيانًا ينشأ التغيّر الجيني جديدًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية لمن لديهم شكاوى مشابهة في العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
أُعيدت دراسة مرضى TRAPS المسجلين في السجل الوطني للأمراض النادرة في فرنسا.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
عالميالسياسات الصحية
نشرت الجمعية الدولية لطب كلى الأطفال توصياتها لتشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية (aHUS) وعلاجها لدى الأطفال.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
أعاد الباحثون دراسة بيانات دراسة دوائية كبيرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.