→ جميع الأمراض

أمراض الدم والجهاز المناعي

المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل TNF (TRAPS)

مرض التهابي وراثي يأتي على شكل نوبات حمّى طويلة. وتحدث أثناء النوبات آلام في العضلات وآلام في البطن وطفح جلدي.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الدم والجهاز المناعي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي التغيّر في جين TNFRSF1A إلى طيّ خاطئ لبروتين يُسمّى مستقبل TNF رقم 1. فيتراكم هذا البروتين داخل الخلية ويحفّز الالتهاب باستمرار. وهكذا تحدث نوبات من الحمّى والالتهاب دون وجود جراثيم. وغالبًا ما تستمر النوبات من 1 إلى 3 أسابيع.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تحدث النوبة الأولى غالبًا في الطفولة. وقد يظهر ما يلي:

  • حمّى متكررة طويلة الأمد (شائع)
  • ألم عضلي ينتشر إلى الذراعين والساقين
  • طفح أحمر مؤلم ينتشر
  • ألم في البطن وغثيان وقيء
  • تورّم حول العين أو التهاب في العين
  • ألم في المفاصل والصدر
  • تراكم بروتين يُسمّى الأميلويد في الكلية (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يشتبه الطبيب في TRAPS بحسب العلامات وتاريخ العائلة. وترتفع مؤشرات الالتهاب في الدم أثناء النوبات. ويتأكد التشخيص بفحص جيني لجين TNFRSF1A. ويُفحص البول أيضًا لمعرفة وجود البروتين فيه.

العلاج والرعاية

قد تُستخدم الأدوية المضادة للالتهاب والكورتيزون لتخفيف النوبات. ويمكن أن تقلّل الأدوية البيولوجية التي تثبّط مادة تُسمّى IL-1 تبدأ الالتهاب النوبات بوضوح. ويوجد علاج بيولوجي معتمد لهذا المرض. ويحتاج من يتلقّون العلاج إلى تحاليل دم وبول منتظمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

الوراثة سائدة. واحتمال إصابة كل طفل لأحد الوالدين المصاب هو 1 من كل 2. وقد لا يمرض كل من يحمل التغيّر الجيني. وأحيانًا ينشأ التغيّر الجيني جديدًا. ويُنصح بالاستشارة الوراثية لمن لديهم شكاوى مشابهة في العائلة.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 1 000 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
المراهقة, البلوغ, الطفولة, الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
TNFRSF1A

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول TRAPS

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الدم والجهاز المناعي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.