متلازمة إيلرز-دانلوس الوعائية (vEDS)

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يكون النسيج الضام الذي يربط الجسم بعضه ببعض ضعيفًا. لدى معظم المصابين، يؤدي تغيّر في جين COL3A1 إلى خلل في صنع الكولاجين. والكولاجين بروتين يمنح الأنسجة متانتها. لذلك قد تتمزّق الأوعية الدموية وبعض الأعضاء بسهولة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف العلامات من شخص لآخر. وقد يظهر ما يلي:

• كدمات تظهر بسهولة شديدة
• جلد رقيق، تظهر من خلاله أوعية دموية صغيرة، خاصة في الصدر والساقين
• انتفاخ الأوعية الدموية على شكل بالون أو تمزّقها، وما يتبع ذلك من نزيف داخلي
• تمزّق الأمعاء
• تمزّق الرحم في المرحلة الأخيرة من الحمل
• انكماش جزئي للرئة
• ملامح خاصة في الوجه، مثل أنف وشفتين رقيقة وعينين كبيرتين
• دوالي الأوردة وجروح تلتئم ببطء

كيف يُشخَّص؟

يسأل الطبيب عن التاريخ الصحي للشخص وللعائلة، ثم يجري الفحص. ويتأكد التشخيص بفحص جيني على عينة دم. وتُستخدم وسائل التصوير مثل الموجات فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي لمتابعة الأوعية الدموية.

العلاج والرعاية

لا يوجد حتى الآن علاج معتمد خاص بهذا المرض. والأبحاث مستمرة. وتهدف الرعاية إلى منع المشكلات الخطيرة. يُقاس ضغط الدم بانتظام، ويُعالَج مبكرًا إذا كان مرتفعًا. وتُتابَع الأوعية الدموية بالموجات فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي. وقد يُنصح بتجنّب رفع الأثقال ورياضات الاحتكاك. ويُتابَع الحمل لدى فريق له خبرة في الحمل عالي الخطورة. وتُدرس العمليات الجراحية غير الضرورية بعناية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة، أي أن نسخة واحدة من الجين المتغيّر تكفي. ولكل طفل يولد لأحد الوالدين المصابين احتمال 1 من كل 2. وأحيانًا يظهر المرض بسبب تغيّر جيني جديد، دون أن يكون موجودًا في العائلة من قبل. وقد تختلف شدّته حتى داخل العائلة الواحدة. وتساعد الاستشارة الوراثية العائلة على فهم الخطر.