فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
مشكلات التوازن شائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة واردنبرغ: الخطر أعلى لدى من لديهم تغيّر في SOX10
في باريس دُرس جهاز التوازن لدى أطفال مصابين بمتلازمة واردنبرغ ويعانون فقدان السمع.
أمراض العين والسمع
مجموعة من الأمراض الوراثية. تسبّب تغيّرًا في لون الشعر والجلد والعينين. ويولد بعض الأشخاص بفقدان في السمع.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العين والسمع».
في هذا المرض لا تنمو الخلايا التي تعطي اللون، أي الخلايا الصباغية (الميلانينية)، بشكل صحيح. وتعطي هذه الخلايا اللون للجلد والشعر والعين. ولها دور أيضًا في عمل الأذن الداخلية. وللمرض أربعة أنواع. وأكثرها شيوعًا النوع 1 والنوع 2. وفي النوع 4 تتأثر الأمعاء الغليظة أيضًا.
قد تختلف العلامات حتى داخل العائلة نفسها.
ينظر الطبيب إلى التغيّرات في لون الشعر والجلد والعينين. ويُجرى اختبار للسمع. وإذا وُجدت مشكلة في الأمعاء فقد تلزم فحوص إضافية. ويدعم الفحص الجيني التشخيص.
لا يوجد علاج خاص بهذا المرض. وتُعالَج العلامات كلما ظهرت. ويجب فحص السمع بعناية. وقد يُنصح بنظام غذائي خاص للإمساك. وفي مشكلات الأمعاء الشديدة قد تلزم الجراحة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل غالبًا بالوراثة السائدة. أي أن تغيّر نسخة واحدة من الجين يكفي. ولدى معظم الأشخاص يكون أحد الوالدين مصابًا أيضًا. لكن العلامات لدى الوالد قد تختلف كثيرًا عنها لدى الطفل. ولدى عدد قليل من الأشخاص ينشأ التغيّر الجيني جديدًا. وبعض أشكال النوع 2 والنوع 4 تنتقل بالطريقة المتنحية. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في باريس دُرس جهاز التوازن لدى أطفال مصابين بمتلازمة واردنبرغ ويعانون فقدان السمع.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُدرج دواء يُستخدم في مرض نادر يصيب العصب البصري ضمن نطاق السداد.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في الولايات المتحدة دراسة لمدة عامين مع دواء وهمي في 7 مراكز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:3440
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: EC23.2Y
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.