الصينالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة علاج جيني لدى 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني.
منشور علمي محكّمبومبي
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
106 مستجدات · الصفحة 2/6
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة برادر-ويلي: بخاخ carbetocin الأنفي لم يقلل الإفراط في الأكل في دراسة من المرحلة 3
قورن carbetocin المُعطى على شكل بخاخ أنفي بالدواء الوهمي لدى 175 شخصًا مصابين بمتلازمة برادر-ويلي.
منشور علمي محكّمبرادر-ويلي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
في داء كينيدي، تابع التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات فقدان العضلات أفضل من اختبارات المشي
تُوبع 26 بالغًا مصابين بداء كينيدي بالتصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم كله كل ستة أشهر، لمدة تصل إلى 18 شهرًا.
منشور علمي محكّممرض كينيدي
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
ampreloxetine لهبوط ضغط الدم عند الوقوف في MSA: لم يتحقق الهدف الرئيسي، مع إشارة في مجموعة فرعية
شارك 73 شخصًا مصابًا بضمور الأجهزة المتعدد (MSA) ممن ينخفض ضغط دمهم عند الوقوف في دراسة ampreloxetine.
منشور علمي محكّمMSA
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
130 مريضًا بداء البروتينات السنخية الرئوية من اليونان وتركيا وقبرص: GM-CSF المستنشق فعّال وحده أيضًا
قورنت سجلات 20 عامًا لـ130 مريضًا بداء البروتينات السنخية الرئوية (PAP) من ثلاث دول.
منشور علمي محكّمPAP
المملكة المتحدة وأوروباالأبحاث والتجارب السريرية
مرض العظام الزجاجية لدى البالغين: علاج بدواءين زاد كثافة العظام لكنه لم يقلل الكسور
اختبرت دراسة TOPaZ المنشورة في JAMA دواءين معًا لدى البالغين المصابين بمرض العظام الزجاجية.
منشور علمي محكّمOI
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
عامل فون ويلبراند المؤتلف فعّال وآمن لمدة تصل إلى أربع سنوات لدى الأطفال المصابين بداء فون ويلبراند الشديد
أُجريت دراسة من المرحلة 3 على 25 طفلًا مصابين بداء فون ويلبراند الشديد.
منشور علمي محكّمفون ويلبراند
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
دواء bitopertin الفموي لم يصحّح فقر الدم في DBA في الدراسة الأولى
في الولايات المتحدة جُرّب bitopertin لدى 15 مريضًا بالغًا بـDBA لا يستجيبون للكورتيزون.
منشور علمي محكّمدايموند-بلاكفان
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، حسّن علاج جيني يُعطى في الدماغ الحركة لدى 6 أطفال مصابين بنقص AADC
تلقى ستة مرضى مصابين بنقص AADC في فرنسا علاجًا جينيًا في جانبي الدماغ.
منشور علمي محكّمعوز AADC
النمساالأبحاث والتجارب السريرية
علاج omaveloxolone في رنح فريدرايخ قد يرفع الكوليسترول الضار
في فيينا، تمت متابعة 17 بالغًا مصابين برنح فريدرايخ لمدة عام بعد بدء علاجهم بـomaveloxolone.
منشور علمي محكّمرنح فريدريك
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
infigratinib الفموي زاد سرعة النمو الطولي في الودانة (الأكوندروبلازيا) في دراسة من المرحلة 3
شارك في الدراسة 114 طفلًا تتراوح أعمارهم بين 3 و17 عامًا.
منشور علمي محكّمالودانة
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
متابعة 271 مريضًا بـPCD من 7 دول: نحو 80% منهم أصيبوا بنوبة تفاقم واحدة على الأقل سنويًا
تمت متابعة مرضى مصابين بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD) المؤكد جينيًا لمدة عام في 11 مركزًا في سبع دول.
منشور علمي محكّمPCD
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في نقص LCHAD، التزم المرضى بالنظام الغذائي قليل الدهون لمدة عامين، لكن نقص الفيتامينات استمر
في الولايات المتحدة، دُرست تغذية 40 شخصًا مصابين بنقص LCHAD مرتين بفاصل عامين.
منشور علمي محكّمعوز LCHAD
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني تجريبي لمتلازمة ريت: جميع المرضى الـ12 الأوائل اكتسبوا مهارة واحدة على الأقل
أُعلنت نتائج جديدة لعلاج جيني تجريبي طُوِّر لمتلازمة ريت.
نتيجة أوليةريت
السويدالأبحاث والتجارب السريرية
بيانات مختبرية على مدى 40 عامًا في السويد: طيف زيلويغر يحدث في نحو ولادة واحدة من كل 74 ألف
دُرست في السويد حالات جميع المرضى الذين شُخّصوا بأمراض البيروكسيسومات.
منشور علمي محكّمطيف زيلويغر
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جمع بيانات مدة الحياة في البروجيريا والأمراض المشابهة لها
راجع باحثون من إسبانيا 169 منشورًا عن البروجيريا والأمراض المشابهة لها.
منشور علمي محكّمالبروجيريا
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
sevasemten التجريبي في حثل العضلات من نوع بيكر: تحمّله 12 بالغًا جيدًا على مدى عامين (2)
في الولايات المتحدة، تناول 12 بالغًا مصابين بحثل العضلات من نوع بيكر دواءً تجريبيًا هو sevasemten لمدة 24 شهرًا.
منشور علمي محكّمحثل بيكر العضلي
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
علاج بتعديل الجينات يُعطى مرة واحدة قلّل نوبات الوذمة الوعائية الوراثية في دراسة من المرحلة 3
تناولت دراسة HAELO المنشورة في NEJM علاج lonvoguran ziclumeran في الوذمة الوعائية الوراثية.
منشور علمي محكّمHAE
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
علاج جيني بجرعة واحدة في العين وُجد آمنًا لدى 12 طفلًا مصابًا بانشقاق الشبكية المرتبط بالكروموسوم X
في الصين، أُعطي 12 مريضًا تتراوح أعمارهم بين 5 و18 عامًا علاجًا جينيًا في عين واحدة.
منشور علمي محكّمانشقاق الشبكية
دوليالأبحاث والتجارب السريرية
نشر توصيات دولية من خبراء بشأن النوبات في داء بول شراب القيقب
أعدّ ثمانية أطباء خبراء خريطة طريق للنوبات المفاجئة في داء بول شراب القيقب.
منشور علمي محكّمMSUD