تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أطفال مصابون بخلل الحركة الهدبية الأولي في Hacettepe: قيم التنفس أدنى لدى من استوطنت الزائفة الزنجارية رئاتهم
راجعت جامعة Hacettepe سجلات 290 مريضًا بخلل الحركة الهدبية الأولي (PCD).
منشور علمي محكّمPCD
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
122 مستجدًا · الصفحة 1/7
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة غيلان باريه بعد COVID-19 في إسطنبول: النوع الذي يصيب غمد العصب كان أكثر شيوعًا
قارنت دراسة متعددة المراكز في إسطنبول بين مرضى مصابين بمتلازمة غيلان باريه.
منشور علمي محكّمغيلان باريه
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في بورصة: دراسة انتقال الشباب المصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين
دُرس في جامعة بورصة أولوداغ انتقال 29 شابًا مصابين بتضخم الغدة الكظرية الخلقي (CAH) من طبيب الأطفال إلى طبيب البالغين.
منشور علمي محكّمCAH
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أكثر من ثلث 104 مرضى بـPNH يتلقون eculizumab في تركيا أبلغوا عن تعب شديد
أُجري استبيان وجهًا لوجه مع 104 مرضى مصابين بالبيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية (PNH) في 18 مركزًا في تركيا.
منشور علمي محكّمPNH
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
200 مريض بساركويد الرئة في مرحلة مبكرة في إسطنبول: عاود المرض النشاط لدى نحو الخُمس
تابعت جامعة كوتش (Koç) حالات 200 مريض مشخّصين بالخزعة لمدة تصل إلى 15 عامًا.
منشور علمي محكّمالساركويد
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
40 رضيعًا مصابًا بالتشنجات الطفلية في أنقرة: الكورتيزون الفموي وACTH أعطيا نتائج متشابهة
درست جامعة غازي حالات 40 رضيعًا مصابًا بالتشنجات الطفلية.
منشور علمي محكّممتلازمة ويست
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رُصدت علامات في الرنين المغناطيسي للدماغ لدى أكثر من نصف الأطفال المصابين بمتلازمة نونان في أنقرة
درست جامعة أنقرة صور الرنين المغناطيسي للدماغ لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
منشور علمي محكّمنونان
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
95 مريضًا بالغًا بنقص المناعة المتغير الشائع في قونية: ثلثهم مصابون بمرض في الغدد الصماء
دُرست حالات 95 مريضًا بالغًا بنقص المناعة المتغير الشائع (CVID) يُتابَعون في قونية.
منشور علمي محكّمCVID
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متلازمة الوهن العضلي الخلقية لدى 133 طفلًا من 28 مركزًا في تركيا: يتأخر التشخيص عامين (2) في المتوسط
دُرست حالات 133 طفلًا من 28 مركزًا في تركيا.
منشور علمي محكّمالوهن العضلي الخلقي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دراسة عن متلازمة سوتوس من 14 مركزًا في تركيا: فحص 48 طفلًا
درس 14 مركزًا في تركيا معًا أطفالًا مصابين بمتلازمة سوتوس ومتلازمة مالان المشابهة لها.
منشور علمي محكّمسوتوس
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
الصمام كجراحة ثانية في الزرق الخلقي: تراجع النجاح بوضوح خلال 5 سنوات في أنقرة
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
منشور علمي محكّمالزرق الخلقي
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول: تشخيص 121 حالة لدى 135 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بـFSHD باستخدام اختبارات جينية مجتمعة
راجع 135 شخصًا مركزًا في إسطنبول للاشتباه بإصابتهم بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي (FSHD).
منشور علمي محكّمFSHD
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
11 طفلًا مصابًا بـXLA في إلازيغ: وُضع التشخيص بعمر وسيط 4,5 سنة، وقلّت العدوى مع العلاج
في جامعة فرات في إلازيغ، فُحصت السجلات طويلة الأمد لأطفال مصابين بانعدام غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (XLA).
منشور علمي محكّمXLA (بروتون)
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في تركيا: انخفاض واضح في معدل الوفاة لدى الرضّع المكتشفين مبكرًا
في تركيا، دُرس أثر فحص حديثي الولادة لضمور العضلات الشوكي (SMA) في دراسة وطنية متعددة المراكز.
منشور علمي محكّمSMA
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تجربة قياس خطر القلب والسكر باختبار بسيط لدى 14 طفلًا بمتلازمة باردت بيدل في إسطنبول
دُرست حالات 14 طفلًا في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
منشور علمي محكّمباردي-بيدل
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فحص جيني واسع في مرض عصبي وراثي: اكتُشف السبب لدى ثلاثة أرباع 63 عائلة في إسطنبول
درست جامعة كوتش (Koç) حالات 67 شخصًا يُشتبه بإصابتهم بمرض شاركو ماري توث (CMT).
منشور علمي محكّمشاركو ماري توث
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول: تأخر أخذ دم الكعب لفحص فرط تنسج الكظر الخلقي لدى رضّع المهاجرين
في منطقة سلطان بيلي بإسطنبول، فُحصت نتائج فحص فرط تنسج الكظر الخلقي (CAH) لدى 5,934 رضيعًا خلال عام واحد.
منشور علمي محكّمCAH
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
91 عملية لداء هيرشسبرونغ في أنقرة خلال 17 عامًا: معظم المشكلات طويلة الأمد تحسنت دون جراحة
فُحصت حالات 91 مريضًا بداء هيرشسبرونغ في مركز لجراحة الأطفال في أنقرة.
منشور علمي محكّمهيرشسبرونغ
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إزمير، أُنتج نموذج قرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية، وجُرّب دواءان في المختبر
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
منشور علمي محكّمانعدام القزحية
تركياالتشخيص والفحص المبكر
18 طفلًا بمتلازمة درافيه في إسطنبول: حين تأخر التشخيص الجيني زادت بعض الأدوية النوبات
أُجري فحص جين SCN1A لـ60 طفلًا في جامعة بزم عالم وقف (Bezmialem Vakıf).
منشور علمي محكّممتلازمة درافيه