تركياالتشخيص والفحص المبكر
العثور على تغيّرين جينيين جديدين لدى ثلاث عائلات مصابة بعمى الألوان الكامل في تركيا
درس أطباء عيون وأطباء وراثة من آيدن ومحافظات أخرى خمسة مرضى مصابين بعمى الألوان الكامل (الأكروماتوبسيا).
منشور علمي محكّمعمى الألوان الكلي
الأمراض النادرة
المستجدات
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
122 مستجدًا · الصفحة 6/7
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
خلل التنسج الأديمي الظاهر لدى 25 عائلة من تركيا: سبعة تغيّرات جينية جديدة
درست مراكز الوراثة في تركيا 32 شخصًا مصابين بخلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق.
منشور علمي محكّمخلل التنسّج الأديمي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
إصابة المفاصل لدى 56 مريضًا بـGPA في تركيا: تأثرت مفاصل عدة في الوقت نفسه لدى معظمهم
درس أطباء من محافظات تركية عديدة مرضى GPA الذين بدأ مرضهم بالتهاب المفاصل.
منشور علمي محكّمGPA (فيغنر)
تركياالسياسات الصحية
الجمعية التركية للروماتيزم تنشر أول توصيات وطنية لتشخيص التهاب الشرايين لتاكاياسو وعلاجه
نشرت مجموعة عمل تاكاياسو التابعة للجمعية التركية للروماتيزم أول توصيات وطنية.
منشور علمي محكّمتاكاياسو
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
72 مريضًا بمتلازمة دي جورج في أنقرة: دراسة العلامات المناعية ومؤشرات المسار الشديد
في هاجيتبه، توبع 72 مريضًا مصابًا بمتلازمة حذف 22q11.2 (دي جورج).
منشور علمي محكّمدي جورج (22q11)
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
51 مريضًا بداء السيستين في تشوكوروفا: إصابة الجهاز العصبي لدى مريض من كل مريضين
درست جامعة تشوكوروفا 51 مريضًا بداء السيستين باختبارات للدماغ والأعصاب والسمع.
منشور علمي محكّمداء السيستين
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
استجابة هرمون النمو لدى 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل: دراسة متعددة المراكز في تركيا
درست مراكز الغدد الصماء للأطفال في تركيا 69 طفلًا مصابين بمتلازمة سيلفر-راسل.
منشور علمي محكّمسيلفر-راسل
تركياالتشخيص والفحص المبكر
تطوير نظام نقاط تشخيصي بسيط يعتمد على ثلاث علامات لرتق القنوات الصفراوية في ملاطية
في جامعة إينونو، دُرست سجلات 70 رضيعًا مصابًا باليرقان.
منشور علمي محكّمرتق القنوات الصفراوية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
187 مريضًا بارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن من 8 مراكز في تركيا: الأمراض المصاحبة تؤثر كثيرًا في قرار الجراحة
رُوجعت في تركيا سجلات 187 مريضًا بارتفاع ضغط الدم الرئوي الانصمامي الخثاري المزمن (CTEPH) من ثمانية مراكز متخصصة.
منشور علمي محكّمCTEPH
تركياالتشخيص والفحص المبكر
سبب اليرقان لدى 378 رضيعًا في أنقرة: للأمراض الوراثية مثل PFIC نصيب مهم
درس مركزان لأمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال في أنقرة اليرقان المطوّل لدى حديثي الولادة.
منشور علمي محكّمPFIC
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
29 طفلًا مصابًا بالمتلازمة الكلائية الخلقية في أنقرة: استئصال الكلية خفّف العبء لدى مرضى مختارين
في هاجيتبه، دُرست حالات 29 طفلًا لديهم تغيّر في جين NPHS1.
منشور علمي محكّمالكلائي الفنلندي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
متابعة طويلة لـ491 طفلًا مصابًا بالورم الأرومي الشبكي في حاجت تبه: ظهر سرطان ثانٍ لدى 13 طفلًا
درست جامعة حاجت تبه (Hacettepe) حالات 491 طفلًا مصابًا بالورم الأرومي الشبكي تابعتهم على مدى 51 عامًا.
منشور علمي محكّمالورم الأرومي الشبكي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
زرق الطفولة في متلازمة ستيرج-ويبر: نتائج الجراحة في 22 عينًا من تركيا
درس أطباء عيون من تركيا ومصر أطفالًا يعانون ارتفاع ضغط العين المرتبط بمتلازمة ستيرج-ويبر.
منشور علمي محكّمستيرج-ويبر
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في تركيا: العلاج الإنزيمي حسّن قيم الدم وصغّر الطحال لدى 29 مريضًا بداء غوشيه
رُوجعت سجلات 29 شخصًا مصابين بداء غوشيه من النوع 1 في مركز واحد في تركيا.
منشور علمي محكّمغوشيه
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
زرع الخلايا الجذعية لـ17 طفلًا مصابًا بـMPS VI في أنطاليا: نجح الزرع لدى الجميع وعاد مستوى الإنزيم إلى الطبيعي
في مركز في أنطاليا، نُشرت نتائج زرع الخلايا الجذعية لدى أطفال مشخّصين بـMPS VI.
منشور علمي محكّمماروتو-لامي
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
السجلات الصحية الوطنية: NMOSD يصيب نحو 2 من كل 100 ألف شخص في تركيا
جرى البحث في السجلات الصحية الوطنية التابعة للوزارة.
منشور علمي محكّمNMOSD
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
النتائج طويلة المدى لـ50 مريضًا بالحماض البروبيوني من هاجيتبه
درست جامعة هاجيتبه 50 مريضًا شُخّصوا بين عامي 1984 و2020.
منشور علمي محكّمالحماض البروبيوني
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
حاجت تبه: نقص في أوعية العين لدى مرضى فقر دم فانكوني حتى عندما يبدو قاع العين طبيعيًا
في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) في أنقرة، دُرست أوعية العين لدى مرضى مصابين بفقر دم فانكوني.
منشور علمي محكّمفقر دم فانكوني
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
رسم الخريطة الجينية لـ311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث في تركيا: الأنواع المتنحية أكثر شيوعًا
دُرست في إسطنبول حالات 311 مريضًا بداء شاركو-ماري-توث (CMT) من 265 عائلة.
منشور علمي محكّمشاركو ماري توث
تركياالتشخيص والفحص المبكر
لوحة جينية لـ18 مريضًا بكثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية في إسطنبول: وصف 9 تغيّرات جينية جديدة
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 18 مريضًا من الأطفال جينيًا.
منشور علمي محكّمكثرة الكريات الكروية