تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في إزمير، أُنتج نموذج قرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية، وجُرّب دواءان في المختبر
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
140 مستجدًا · الصفحة 2/7
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أنتج باحثون في إزمير نماذج صغيرة للقرنية من خلايا مرضى انعدام القزحية.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جين SCN1A لـ60 طفلًا في جامعة بزم عالم وقف (Bezmialem Vakıf).
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في أنقرة، أُجري اختبار جيني لداء فابري لـ1,359 مريضًا في 8 مراكز لغسيل الكلى.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
طُبِّق علاج جيني لمريض مشخَّص بالهيموفيليا B الشديدة في مستشفى جامعة غازي عنتاب.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
أُجريت في جامعة مرمرة بين عامي 2011–2025 7 عمليات لـ6 مرضى دون 18 عامًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء كلى الأطفال في تركيا حالات الأطفال المصابين بفرط أوكسالات البول الأولي ضمن سجل وطني.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 134 مريضًا بالغًا بالفينيل كيتونوريا يُتابَعون في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
تركياSGK واسترداد التكاليف
أُعيد تنظيم معايير استخدام nusinersen و risdiplam وسدادهما في علاج ضمور العضلات الشوكي (SMA).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع في إسطنبول 14 مريضًا بداء عديد السكاريد المخاطي (MPS) يتلقون العلاج الإنزيمي لمدة عامين.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 14 مريضًا مشخّصين بداء نيمان-بيك من النوع C في مستشفى مدينة أنقرة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في تركيا، دُرس انتقال الشباب المصابين بحثل العضلات الدوشيني (DMD) من طب أعصاب الأطفال إلى طب أعصاب البالغين.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 81 طفلًا من 19 مركزًا في تركيا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 70 مريضًا بالغًا في مستشفى أومرانيه للتعليم والبحث بين عامي 2015–2025.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس مستشفى مدينة غازي عنتاب حالات 27 طفلًا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس مركزان في إسطنبول سجلات 50 طفلًا شُخّصوا بالبيلة الحمضية الغلوتارية (GA1).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جراح باشا (Cerrahpaşa)، تمت متابعة 6 أطفال مشخّصين بسترولين الدم من النوع 1 ذي المسار الخفيف لفترة طويلة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 39 طفلًا مصابًا بفقر الدم اللاتنسجي تابعتهم جامعة إيجه بين عامي 2004–2024.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 76 مريضًا في 6 مراكز في تركيا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست المراجعات إلى قسم طوارئ للأطفال في إسطنبول بين عامي 2016–2025.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
أُجري فحص جيني في جامعة أنقرة لـ63 بالغًا لديهم مرض كلوي غير معروف السبب.