تركياالتشخيص والفحص المبكر
في تحرّي نقص البيوتينيداز: موضع أخذ العينة من بقعة الدم يؤثر في النتيجة
درست دراسة مخبرية في أنقرة العوامل التي تؤثر في نتيجة تحرّي نقص البيوتينيداز.
الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
140 مستجدًا · الصفحة 4/7
تركياالتشخيص والفحص المبكر
درست دراسة مخبرية في أنقرة العوامل التي تؤثر في نتيجة تحرّي نقص البيوتينيداز.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في أرزنجان، أُجريت مقابلات وجهًا لوجه مع بالغين مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في قونية حالات 72 مريضًا بمرض هيرشسبرونغ أُجريت لهم عمليات بين عامي 2011–2023.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست سجلات 274 مريضًا بالغًا في 16 مركزًا في تركيا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
جمع المؤتمر الـ9 للأمراض الدموية النادرة نحو 300 عالِم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
راجع مستشفى زينب كامل في إسطنبول سجلات عشر سنوات بأثر رجعي.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
دُرست حالات 21 مريضًا من أربعة مراكز لطب أعصاب الأطفال.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
قورن في مركزين بإزمير 35 مريضًا مع 20 طفلًا سليمًا.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
فُحص في سامسون 563 مريضًا بتوسع القصبات لا يعانون من انتفاخ الرئة.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة أنقرة عيون 50 شخصًا مصابين بالمهق.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فحص أطباء العيون في جامعة باشكنت عيون 34 مريضًا مصابين بمتلازمة ألبورت.
تركياSGK واسترداد التكاليف
في 17 يناير 2026، أُدرج migalastat المستخدم في داء فابري في قائمة السداد لدى SGK (مؤسسة الضمان الاجتماعي التركية).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
يسبب الجين SAMHD1 أحد أنماط متلازمة إيكاردي-غوتيير.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
في إسطنبول أُجري اختبار جيني واسع لـ17 رضيعًا مصابين بفتق الحجاب الحاجز الخلقي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة إيجه سجلات 30 طفلًا مصابًا بداء بومبي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة إسطنبول-جراح باشا، دُرست حالات مرضى مصابين بمتلازمة جوبير.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في ديار بكر حالات 48 مريضة بمتلازمة تيرنر تلقين هرمون النمو ووصلن إلى طولهن النهائي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة مرمرة، دُرست حالات 17 طفلًا مشخّصين بداء الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي المتنحي (ARPKD).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست 9 مراكز لأمراض الاستقلاب لدى الأطفال في منطقة مرمرة أطفالًا مصابين بأمراض الميتوكوندريا.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست في إزمير حالات 39 طفلًا لديهم كوليسترول LDL مرتفع جدًا.