الأمراض النادرة
علاجات جديدة وأبحاث وسياسات صحية من حول العالم ومن تركيا، كلٌّ منها مع مصدره ومستوى الدليل.
203 مستجدات · الصفحة 2/11
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
تناولت دراسة STArT المنشورة في JAMA استخدام arginine في نوبات الألم لدى مرضى فقر الدم المنجلي.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس 14 مركزًا في تركيا معًا أطفالًا مصابين بمتلازمة سوتوس ومتلازمة مالان المشابهة لها.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة غازي عيون 27 طفلًا مصابًا بالزرق الخلقي (ارتفاع ضغط العين الخلقي).
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جامعة فرات في إلازيغ، فُحصت السجلات طويلة الأمد لأطفال مصابين بانعدام غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X (XLA).
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
في الولايات المتحدة، جُرِّب لدى أطفال مصابين بداء البلعمة اللمفاوية النسيجية (HLH) علاج يتضمن ruxolitinib الذي يُؤخذ عن طريق الفم.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، قورن simvastatin بدواء وهمي لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة التي أُجريت في الصين 91 مريضًا لديهم أجسام مضادة لـAQP4.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في ديار بكر، شُخِّصت متلازمة بوندغارد، وهي اضطراب وراثي في نظم القلب، لدى مريض يبلغ من العمر 41 عامًا راجع بسبب دوار وألم في الصدر.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
دُرست حالات 14 طفلًا في كلية الطب بجامعة إسطنبول.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
جُرّب هرمون نمو يُعطى مرة واحدة أسبوعيًا لدى الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
من الشائع ظهور مشكلات في النطق واللغة لدى المصابين بالغالاكتوزيميا.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع في بلجيكا 30 مريضًا بالغًا مصابًا بـDM1 و30 شخصًا سليمًا لمدة عامين.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
فُحصت حالات 91 مريضًا بداء هيرشسبرونغ في مركز لجراحة الأطفال في أنقرة.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك في الدراسة 687 بالغًا مشخّصين بارتفاع ضغط الشريان الرئوي (PAH).
الصينالأبحاث والتجارب السريرية
في الصين، أُعطي 6 أطفال مصابين بداء بومبي الذي يبدأ في سن الرضاعة جرعة واحدة من العلاج الجيني.
الولايات المتحدةالأبحاث والتجارب السريرية
قورن carbetocin المُعطى على شكل بخاخ أنفي بالدواء الوهمي لدى 175 شخصًا مصابين بمتلازمة برادر-ويلي.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 26 بالغًا مصابين بداء كينيدي بالتصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم كله كل ستة أشهر، لمدة تصل إلى 18 شهرًا.
عالميالأبحاث والتجارب السريرية
شارك 73 شخصًا مصابًا بضمور الأجهزة المتعدد (MSA) ممن ينخفض ضغط دمهم عند الوقوف في دراسة ampreloxetine.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
قورنت سجلات 20 عامًا لـ130 مريضًا بداء البروتينات السنخية الرئوية (PAP) من ثلاث دول.