TürkeiDiagnose und Screening
Ankara, Ursachen der Gelbsucht bei 378 Babys: erbliche Erkrankungen wie PFIC haben einen wichtigen Anteil
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht. Die Studie umfasst 378 Babys. Bei 28 % der Babys wurde eine erbliche Ursache gefunden. Dazu gehörte auch die progressive familiäre intrahepatische Cholestase. In 56 % der Familien mit Diagnose bestand eine Verwandtenehe.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Bei anhaltender Gelbsucht im Säuglingsalter kann ein Gentest die Diagnose beschleunigen. In Familien mit Verwandtenehe kann das Risiko höher sein. Über einen Test wird gemeinsam mit der Kindergastroenterologin oder dem Kindergastroenterologen entschieden.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Neonatal Cholestasis: Exploring Genetic Causes and Clinical Outcomes. Journal of Paediatrics and Child Health, 2025. DOI: 10.1111/jpc.70072 · PubMed 40302296
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.