Leber- und Verdauungserkrankungen
Eine Gruppe erblicher Lebererkrankungen. Die Galle kann nicht aus der Leber abfließen und staut sich. Es kommt zu starkem Juckreiz, Gelbsucht und Wachstumsverzögerung.
Nicht Teil des nationalen Neugeborenen-Screenings der Türkei (Fersenblut). Quelle
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Diese Erkrankung wird über die Gruppe „Leber- und Verdauungserkrankungen“ verfolgt.
Galle ist eine Verdauungsflüssigkeit, die in der Leber gebildet wird. Bei dieser Erkrankung können die Leberzellen die Galle nicht ausscheiden. Die Galle staut sich in der Leber und schädigt die Zellen. Der Schaden kann mit der Zeit zunehmen, und die Leber kann sich verhärten (Zirrhose). Es gibt mehr als zehn Formen; jede kann anders verlaufen.
Die Beschwerden beginnen meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit.
Mit Bluttests werden die Leberwerte und die Gallensäuren gemessen. Ein Lebertest namens GGT hilft, die Formen zu unterscheiden. Eine Leberbiopsie kann gemacht werden. Ein Gentest bestätigt die Diagnose und die Form.
Ziel ist es, den Juckreiz zu lindern, das Wachstum zu unterstützen und die Leber zu schützen. Es gibt eine besondere Diät und zusätzliche fettlösliche Vitamine. Bei Bedarf wird über eine Sonde ernährt. Gegen den Juckreiz werden Medikamente eingesetzt. Es gibt auch speziell für diese Erkrankung zugelassene Behandlungen. Operationen, die die Galle umleiten, helfen manchen Kindern. Bei Bedarf wird eine Lebertransplantation durchgeführt. Welche Behandlung geeignet ist, entscheidet die Ärztin oder der Arzt, die oder der die Erkrankung betreut.
Die Erkrankung wird rezessiv vererbt. Mutter und Vater sind meist gesunde Anlageträger. Bei einem Paar von Anlageträgern liegt die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind in jeder Schwangerschaft bei 1 zu 4. Bei Ehen unter Verwandten ist die Wahrscheinlichkeit höher, dasselbe Gen zu tragen; das ist niemandes Schuld. Bei manchen Anlageträgern kann das Risiko für Gallensteine oder Juckreiz in der Schwangerschaft etwas erhöht sein. Eine genetische Beratung gibt der Familie Orientierung.
Quelle: MedlinePlus Genetics: Progressive familial intrahepatic cholestasis · NICE HST17: Odevixibat for PFIC – committee discussion · PFIC Network: PFIC diagnosis · EMA: Bylvay (EPAR)
Diese Angaben stammen aus Orphanet und MedlinePlus (zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026). Häufigkeitsangaben sind ungefähre Bereiche.
Gemeinnützige Patienten- und Familienorganisationen in der Türkei, die sich mit dieser Erkrankung oder Erkrankungsgruppe befassen. Die Links dienen der Information; Doktorclub ist mit diesen Organisationen nicht verbunden und empfiehlt sie nicht.
Wir haben keine Patientenorganisation speziell für diese Erkrankung gefunden.
Für alle seltenen Erkrankungen: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TürkeiDiagnose und Screening
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht.
Eine klinische Studie prüft nach festen Regeln, ob eine neue Behandlung bei freiwilligen Patientinnen und Patienten sicher ist und wirkt. Die meisten Studien suchen ein bestimmtes Alter, eine bestimmte genetische Veränderung und einen bestimmten Gesundheitszustand. Die Teilnahme ist freiwillig.
Fragen an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt
ClinicalTrials.gov verzeichnet für diese Erkrankung 3 aktive interventionelle Studien. 2 rekrutieren derzeit; keine hat ein Zentrum in der Türkei. Zuletzt geprüft: 7. Oktober 2026.
Ausgewählte Einträge (Studien mit Zentrum in der Türkei zuerst). Studientitel im Original (Englisch):
Späte Phase: Die Wirkung wird in einer großen Gruppe verglichen · Phase 3 · in Erprobung (experimentell)Läuft, rekrutiert nichtNCT06553768
Phase 4 · Beobachtungsstudie zu einem zugelassenen ArzneimittelRekrutiertNCT07290257
Studie ohne Arzneimittel (Gerät, Eingriff, Versorgung u. a.)RekrutiertNCT07317193
Alle Studien auf ClinicalTrials.gov ansehen · Teilnahme an klinischen Studien
TürkeiForschung und klinische Studien
In einem kinderchirurgischen Zentrum in Ankara wurden 91 Patientinnen und Patienten mit Morbus Hirschsprung untersucht.
WeltweitForschung und klinische Studien
Bei Kindern mit Alagille-Syndrom wurden Fettablagerungen in der Haut untersucht.
TürkeiForschung und klinische Studien
In Konya wurden 72 Kinder mit Hirschsprung-Krankheit untersucht, die zwischen 2011 und 2023 operiert wurden.
Diese Codes bezeichnen die Erkrankung in internationalen Klassifikationen und Datenbanken. Sie können im Gespräch mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt und bei der Suche nach verlässlichen Quellen helfen.
Orphanet-Code: ORPHA:172 · ICD-11 5C58.03
Codes am 7. Oktober 2026 mit WHO ICD-11 und Orphanet abgeglichen.
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