USAForschung und klinische Studien
Erstmals Gen-Editing-Therapie eingesetzt, die eigens für ein einzelnes Baby entwickelt wurde
Eine Studie, die in einer Fachzeitschrift erschienen ist und von unabhängigen Fachleuten begutachtet wurde. Eine einzelne Studie ist dennoch kein endgültiger Beweis; sie muss bestätigt werden.
In den USA erhielt ein Baby namens KJ mit schwerem CPS1-Mangel eine individuell entwickelte Base-Editing-Therapie. Die Behandlung gab ein Team des Kinderkrankenhauses Philadelphia (Children's Hospital of Philadelphia) und von Penn Medicine. Sie wurde ausschließlich dafür entwickelt, die eigene Genveränderung des Babys zu korrigieren. Sie wurde in etwa sechs Monaten hergestellt. Zwischen Februar und April 2025 wurden drei Dosen gegeben. Den Angaben zufolge verträgt das Baby mehr Eiweiß. Auch der Bedarf an Medikamenten sei gesunken. Die Ergebnisse wurden im NEJM veröffentlicht.
Was bedeutet das für Patientinnen, Patienten und Familien?
Dies ist das Beispiel einer Methode, die eigens für einen einzelnen Menschen entwickelt wurde. Ähnliche individuelle Behandlungen sind noch keine Routine. Klinische Studien sind jedoch geplant.
Quelle
Wissenschaftliche Publikation: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
Die Quellseite wurde am 7. Oktober 2026 geöffnet und gelesen. Zusammenfassung der Doktorclub-Redaktion, aus dem Türkischen übersetzt; noch nicht ärztlich geprüft (ein wissenschaftlicher Beirat wird aufgebaut).
Diese Seite ist aus dem türkischen Original übersetzt.
Zugehörige Erkrankung: CPS1-Mangel (Harnstoffzyklusstörung)
Diese Seite berichtet über eine Entwicklung und ist keine Behandlungsempfehlung. Ob eine Behandlung für Sie geeignet ist, entscheidet Ihre Ärztin oder Ihr Arzt.