Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Una enfermedad grave de la sangre en la que la médula ósea no puede producir suficientes células de la sangre. Casi siempre el sistema inmunitario ataca la médula ósea. No es hereditaria.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
La médula ósea fabrica los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. En esta enfermedad las células madre se dañan y su número disminuye. Casi siempre el sistema inmunitario ataca por error la médula ósea. A veces lo desencadena un medicamento, una sustancia tóxica o un virus; en la mayoría de las personas no se encuentra la causa.
La enfermedad puede empezar de golpe o poco a poco. Puede ser leve o grave. Los síntomas dependen de qué células de la sangre bajan y cuánto.
En el análisis de sangre, los tres tipos de células de la sangre están bajos. Para el diagnóstico se hace una biopsia de médula ósea; en la médula hay muy pocas células. Pueden hacerse pruebas adicionales para descartar causas hereditarias y otras enfermedades de la sangre.
El tratamiento se elige según la gravedad de la enfermedad y la edad de la persona. En niños y jóvenes destaca el trasplante de células madre, es decir, de médula ósea. Si el trasplante no es adecuado, se usan tratamientos que frenan el sistema inmunitario. Las transfusiones de sangre y la prevención de infecciones son el tratamiento de apoyo. El seguimiento regular es importante. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La anemia aplásica adquirida no es hereditaria. No viene de los padres ni se transmite a los hijos. Sin embargo, algunas anemias aplásicas sí son hereditarias, como la anemia de Fanconi. Por eso el médico puede buscar causas hereditarias. Si se encuentra una causa hereditaria, se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus: Aplastic Anemia · NORD: Acquired Aplastic Anemia · Orphanet: Idiopathic aplastic anemia (ORPHA:88)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2004 y 2024 se siguió en la Universidad Ege a 39 niños con anemia aplásica, y se analizaron sus datos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 274 pacientes adultos en 16 centros.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 66 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 33 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06398457
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT03173937
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT01174108
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07714512
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04558736
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:88 · ICD-11 3A70.12
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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