Enfermedades de la vista y la audición
Es una enfermedad congénita del ojo en la que falta total o parcialmente el iris, la parte de color del ojo. Suele afectar a los dos ojos. Con el tiempo pueden aparecer otros problemas en los ojos.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».
Un gen llamado PAX6 dirige el desarrollo del ojo en el vientre de la madre. Un cambio en este gen altera el desarrollo del iris y de otras estructuras del ojo. El centro de la retina, que permite ver con nitidez, también puede desarrollarse poco. A veces la aniridia forma parte del síndrome WAGR, que conlleva riesgo de tumor de riñón.
El problema del iris está presente desde el nacimiento. Otros problemas pueden aparecer con los años.
El diagnóstico se hace con la historia familiar y una exploración detallada del ojo. La prueba genética confirma el diagnóstico al mostrar el cambio genético que causa la enfermedad. En los casos que parecen nuevos, también se examinan con atención los ojos de la madre y del padre.
El tratamiento busca conservar y mejorar la visión. Para el glaucoma y las cataratas pueden hacer falta medicamentos o una operación. En algunas personas son útiles las lentes de contacto. Otra opción es un iris artificial colocado mediante operación, que reduce la sensibilidad a la luz. En los niños menores de ocho años se recomiendan controles frecuentes del ojo. En el síndrome WAGR, o si no se encuentra la causa genética, los riñones se controlan con ecografías regulares. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
Se hereda de forma dominante. La probabilidad de que pase de un progenitor afectado a un hijo es de 1 de cada 2 en cada embarazo. Aproximadamente dos tercios de los pacientes reciben el cambio de la madre o del padre. En los demás, el cambio aparece por primera vez y no hay otros enfermos en la familia. La aniridia causada por una lesión del ojo no es hereditaria. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
ClinicalTrials.gov no registra actualmente estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaSGK y financiación
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
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La Universidad Gazi revisó los ojos de 27 niños.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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