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Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario

Artritis idiopática juvenil sistémica (enfermedad de Still)

Es un tipo de inflamación de las articulaciones que aparece en niños. La hinchazón de las articulaciones se acompaña de fiebre alta y erupción. También pueden verse afectados los órganos internos.

No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente

Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet

Prepare una tarjeta de emergencia

Esta página es una traducción del original en turco.

Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».

Conocer la enfermedad

Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

El sistema inmunitario da una respuesta inflamatoria excesiva y equivocada. Las articulaciones se hinchan, duelen y se mueven con dificultad. Esto se acompaña de fiebre, erupción e inflamación de los órganos internos. La enfermedad empieza antes de los 16 años.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

La fiebre puede empezar antes que la inflamación de las articulaciones o a la vez. Pueden aparecer:

  • Fiebre que sube cada día y dura al menos 2 semanas (frecuente)
  • Erupción que aparece y desaparece con la fiebre
  • Hinchazón y dolor en una o varias articulaciones
  • Aumento de tamaño del hígado, el bazo o los ganglios linfáticos
  • Inflamación de la membrana del corazón o del pulmón (a veces)
  • Dolor muscular y debilidad

¿Cómo se diagnostica?

No hay una sola prueba que haga el diagnóstico. Se hace con la exploración, los análisis de sangre y descartando otras enfermedades. Se revisan los marcadores de inflamación y el hemograma. Si hace falta, se estudian los ojos, el corazón y el tórax.

Tratamiento y cuidados

El objetivo es reducir el dolor y la inflamación y proteger las articulaciones. Pueden usarse antiinflamatorios y cortisona. Los medicamentos biológicos que frenan unas sustancias llamadas IL-1 o IL-6 tienen un papel importante. Existen tratamientos biológicos aprobados para esta enfermedad. La fisioterapia y el ejercicio regular protegen las articulaciones. El tratamiento lo planifican juntos el reumatólogo pediátrico, el fisioterapeuta y el oftalmólogo. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

Esta enfermedad no pasa directamente de los padres a los hijos. Algunos genes pueden crear predisposición. Factores del entorno, quizá las infecciones, pueden desencadenar la enfermedad. Es muy raro que dos niños de la misma familia estén afectados.

Fuente: MedlinePlus Genetics: Juvenile idiopathic arthritis · MedlinePlus: Juvenile idiopathic arthritis · PRINTO/PReS: Juvenil İdiopatik Artrit

Datos básicos

¿Qué tan frecuente es?
Prevalencia: 1-9 de cada 100 000 (Mundial) · Casos nuevos al año: 1-9 de cada 1 000 000 (Mundial)
¿Cómo se hereda?
Multigénica / multifactorial · Desconocida
¿Cuándo suele empezar?
Infancia
Gen(es) implicado(s)
LACC1

Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.

No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía

Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.

No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.

Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoyo y ayuda

Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.

Novedades sobre AIJ sistémica

Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)

Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.

Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.

Preguntas que puede hacer a su médico

  • ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
  • Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
  • ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
  • ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?

ClinicalTrials.gov registra 6 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.

Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):

Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos

Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario: otras novedades

Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)

Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.

Código Orphanet: ORPHA:85414 · ICD-11 FA24.4

Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.

Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.

La información de estas páginas es solo de carácter general y no sustituye el consejo médico. Consulte a su médico las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.

Cada novedad se basa en una fuente abierta y se etiqueta con su nivel de evidencia. Sin publicidad y sin marcas de medicamentos. Nuestros principios científicos

Esta página ha sido traducida del turco por el equipo editorial de Doktorclub.