Enfermedades del hígado y del aparato digestivo
Es una enfermedad del hígado que aparece en la lactancia. Las vías biliares se estrechan y se obstruyen. La bilis se acumula y se producen una ictericia prolongada y daño en el hígado.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
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La bilis es un líquido digestivo que se fabrica en el hígado. Fluye hacia el intestino por las vías biliares. En esta enfermedad, las vías biliares de dentro y de fuera del hígado se obstruyen por tejido cicatricial. La bilis se acumula en el hígado y lo daña. Con el tiempo puede aparecer un endurecimiento del hígado (cirrosis).
Los síntomas suelen empezar cuando el bebé tiene entre 2 y 8 semanas. El bebé puede ganar peso con normalidad el primer mes.
Con análisis de sangre se miden la sustancia de la ictericia (bilirrubina) y el hígado. Pueden hacerse una ecografía del abdomen, una gammagrafía que muestra el flujo de bilis y una biopsia del hígado. El diagnóstico suele confirmarse durante la operación, mirando directamente las vías biliares.
El primer tratamiento es la operación de Kasai. Se extirpan las vías biliares dañadas y se une el intestino al hígado. Cuanto antes se haga la operación, mejor puede ser el resultado. Esta operación no cura del todo la enfermedad. La mayoría de los niños necesitan con el tiempo un trasplante de hígado. Se toman medidas para prevenir la infección de las vías biliares. El apoyo nutricional y el seguimiento regular forman parte de los cuidados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La atresia biliar no es una enfermedad hereditaria. No pasa de padres a hijos. Su causa todavía no se conoce; se investigan infecciones, el sistema inmunitario y problemas del desarrollo. Si tiene dudas, puede hablarlo con su médico.
Fuente: MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad İnönü se revisaron los registros de 70 bebés con ictericia.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 12 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 9 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05426733
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07797673
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07513038
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07250854
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02137668
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En un centro de cirugía pediátrica de Ankara se revisó a 91 pacientes con enfermedad de Hirschsprung.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se estudiaron los depósitos de grasa en la piel de niños con síndrome de Alagille.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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