Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Es una enfermedad del sistema inmunitario que afecta a la piel y a los órganos internos. La piel se engrosa y se endurece. También pueden verse afectados los pulmones, el corazón, los riñones y el aparato digestivo.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, alemán, español, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
El sistema inmunitario trabaja en exceso y daña los propios tejidos. Se fabrica demasiada proteína llamada colágeno. En la piel y en los órganos se forma tejido cicatricial. Los vasos pequeños también se dañan y el flujo de sangre disminuye.
La enfermedad suele empezar con el fenómeno de Raynaud. Pueden aparecer:
El médico explora la piel, los pulmones y el corazón. Los vasos pequeños de la base de las uñas pueden examinarse con aumento. Se hacen análisis de anticuerpos en la sangre. Los órganos se controlan con TAC de pulmón, ecografía del corazón y pruebas de respiración.
El tratamiento se planifica según los órganos afectados. Los medicamentos que frenan el sistema inmunitario pueden hacer más lenta la enfermedad. También se usan medicamentos para la circulación, el ardor de estómago y la tensión arterial. La fisioterapia y los ejercicios de estiramiento mantienen el movimiento. Es importante mantener calientes las manos y los pies y dejar de fumar. En algunas personas con avance rápido puede valorarse un trasplante de células madre. Hacen falta controles regulares de la tensión y de los órganos. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La esclerosis sistémica no sigue una forma de herencia concreta. En la mayoría de las personas no hay otros enfermos en la familia. Algunas variantes genéticas pueden aumentar un poco el riesgo. Los genes y el entorno influyen juntos.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Systemic scleroderma · NHS: Scleroderma · MedlinePlus: Scleroderma
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la supervisión del Ministerio de Sanidad, se analizaron los resultados de los embarazos de mujeres con esclerosis sistémica en toda Turquía.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 162 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 89 están reclutando ahora; 7 tienen centros en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07691970
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoCentro en TurquíaNCT06470048
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT06329401
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT05925803
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoCentro en TurquíaNCT07292961
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:90291 · ICD-11 4A42
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.