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Enfermedades de la vista y la audición

Glaucoma congénito primario (tensión ocular alta de nacimiento)

Es un tipo de tensión alta en el ojo que los bebés tienen desde el nacimiento. El líquido del ojo no puede salir y sube la presión dentro del ojo. Si no se trata pronto, el nervio del ojo puede dañarse.

No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente

Esta página es una traducción del original en turco.

Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la vista y la audición».

Conocer la enfermedad

Esta sección aún no ha sido revisada por un médico. Resume en lenguaje sencillo información para pacientes de fuentes como MedlinePlus, Orphanet y el NHS. La enfermedad puede variar de una persona a otra; consulte con su médico sobre el diagnóstico y el tratamiento.

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

En la parte delantera del ojo se fabrica continuamente un líquido que luego sale. En esta enfermedad, los canales por donde sale el líquido no se han desarrollado bien desde el nacimiento. El líquido se acumula y sube la presión dentro del ojo. La presión alta puede dañar el nervio óptico, que une el ojo con el cerebro. Se usa este nombre cuando el glaucoma empieza antes de los 3 años y sin otro problema.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas suelen notarse cuando el bebé tiene pocos meses. Puede afectarse uno o los dos ojos.

  • Lagrimeo excesivo
  • Sensibilidad a la luz
  • Opacidad en la parte delantera del ojo
  • Uno o los dos ojos más grandes de lo normal
  • Enrojecimiento del ojo
  • Si no se trata, disminución de la visión lateral y pérdida de visión

¿Cómo se diagnostica?

El oftalmólogo mide la presión dentro del ojo. Se examinan con detalle la parte delantera del ojo y el nervio óptico. El ángulo por donde sale el líquido puede estudiarse con una lente especial. En algunas familias, la prueba genética puede mostrar la causa.

Tratamiento y cuidados

El objetivo del tratamiento es bajar la presión dentro del ojo. El glaucoma congénito casi siempre se trata con una operación. La operación se hace con anestesia general; el niño duerme y no siente dolor. Cuando la operación se hace pronto, los bebés suelen tener buenos resultados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

Suele heredarse de forma recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. Es más frecuente en Oriente Medio; en los matrimonios entre parientes esta probabilidad puede aumentar. En algunas familias también se ve herencia dominante. En una parte de los pacientes se encuentra un cambio en el gen CYP1B1. Se recomienda asesoramiento genético.

Fuente: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)

Datos básicos

¿Cuándo suele empezar?
Lactancia, Periodo neonatal
Gen(es) implicado(s)
MYOC, LTBP2, TEK, CYP1B1

Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.

No está solo: asociaciones de pacientes en Turquía

Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.

No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.

Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoyo y ayuda

Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.

Novedades sobre Glaucoma congénito

Ensayos clínicos (ClinicalTrials.gov)

Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.

Esta lista no es una recomendación de tratamiento. Los tratamientos probados en ensayos de fase 1–3 están en investigación (son experimentales): su eficacia y seguridad aún no se han demostrado y no son tratamientos aprobados. Participar depende de los criterios de cada ensayo y de la valoración médica; el primer paso es hablar con el médico que lleva su tratamiento.

Preguntas que puede hacer a su médico

  • ¿Podría este ensayo ser adecuado para nosotros?
  • Si participamos, ¿cómo cambiarían el tratamiento actual y las revisiones?
  • ¿Dónde se realiza el ensayo y cómo se gestionan el viaje y el alojamiento?
  • ¿Qué pasa si queremos dejar el ensayo?

ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. Ahora mismo ninguno está reclutando; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.

Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):

Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos

Enfermedades de la vista y la audición: otras novedades

Códigos médicos (para hablar con su médico y buscar fuentes)

Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.

Código Orphanet: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40

Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.

Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.

La información de estas páginas es solo de carácter general y no sustituye el consejo médico. Consulte a su médico las decisiones sobre diagnóstico y tratamiento. En caso de emergencia en Turquía, llame al 112.

Cada novedad se basa en una fuente abierta y se etiqueta con su nivel de evidencia. Sin publicidad y sin marcas de medicamentos. Nuestros principios científicos

Esta página ha sido traducida del turco por el equipo editorial de Doktorclub.