Enfermedades pulmonares
Se forma un orificio en el diafragma del bebé dentro del vientre de la madre. Los órganos de la barriga pasan al tórax. Los pulmones no pueden desarrollarse lo suficiente.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades pulmonares».
El diafragma es el músculo que separa el tórax de la barriga y ayuda a respirar. Si el diafragma no se desarrolla del todo mientras el bebé está en el vientre de la madre, queda un orificio. Órganos como el estómago y el intestino pasan al tórax. Los pulmones quedan comprimidos y pequeños. Por eso, al nacer puede haber problemas graves para respirar.
Los síntomas suelen empezar justo después del nacimiento.
Muchas veces se ve en la ecografía durante el embarazo. Después del nacimiento, la exploración y la radiografía de tórax confirman el diagnóstico. También se buscan otros problemas del desarrollo.
El orificio se repara con una operación. Los órganos se vuelven a colocar en la barriga. El bebé recibe ayuda para respirar antes y después de la operación. Algunos bebés necesitan una máquina de corazón-pulmón. El resultado depende en gran parte de cuánto se hayan desarrollado los pulmones. Tras el alta, se controlan con regularidad la respiración, la alimentación y el crecimiento. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La hernia diafragmática que aparece sola rara vez es hereditaria. En la mayoría de las familias solo se afecta un hijo. A veces forma parte de un síndrome o de una diferencia en los cromosomas. En ese caso, la probabilidad de que se repita en la familia depende de esa situación. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul se hizo una prueba genética amplia a 17 bebés con hernia diafragmática congénita.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 34 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 24 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07187206
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05201144
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06946576
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT07850934
Fase 4 · estudio de seguimiento de un fármaco aprobadoReclutandoNCT05213676
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe revisó los registros de 290 pacientes con DCP.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Koç siguió hasta 15 años a 200 pacientes diagnosticados por biopsia.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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