Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Enfermedad rara, potencialmente mortal, en la que el sistema inmunitario funciona de forma excesiva y descontrolada.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
En la HLH, el sistema inmunitario funciona de forma excesiva y sin control. Esta inflamación grave daña las células de la sangre y los órganos. La HLH familiar es hereditaria y suele empezar en la infancia temprana. La HLH secundaria es más frecuente; la desencadenan infecciones, cánceres o enfermedades del sistema inmunitario.
La HLH es una enfermedad seria que puede poner en peligro la vida. Los primeros síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades.
Para el diagnóstico se valoran juntos los síntomas y una serie de análisis de sangre. Se revisan el recuento de células de la sangre, algunas grasas de la sangre y la proteína que almacena el hierro. Puede hacerse un estudio de la médula ósea. Para confirmar la forma familiar se usa una prueba genética.
Primero se frena el sistema inmunitario hiperactivo. Para ello se usan quimioterapia y medicamentos que frenan las defensas. Si hay una infección o enfermedad desencadenante, también se trata. En la HLH familiar, para que la enfermedad no vuelva, a menudo se hace un trasplante de células madre. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
En la HLH familiar se recibe un gen alterado de la madre y otro del padre; el riesgo en cada embarazo es de 1 de cada 4. La HLH secundaria no suele ser hereditaria. En la forma familiar se recomiendan asesoramiento genético y pruebas a los miembros de la familia.
Fuente: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
En Estados Unidos se probó en niños con linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) un tratamiento con ruxolitinib por vía oral.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul, un paciente de 28 años recibió un trasplante de células madre y se recuperó.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 27 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 14 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06160791
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07424222
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07208058
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05416307
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05762640
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Base de datos internacional de enfermedades raras: Orphanet
La CIE-11 solo tiene código para la forma primaria (familiar): 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
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