Enfermedades pulmonares
Es una enfermedad rara en la que se acumula una sustancia grasa y proteica en los sacos de aire del pulmón. Pasa menos oxígeno. Hay falta de aire que aumenta lentamente.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades pulmonares».
En los sacos de aire hay una sustancia resbaladiza llamada surfactante. Normalmente, unas células limpiadoras especiales eliminan el exceso. En esta enfermedad, la limpieza falla y la sustancia se acumula. El oxígeno no pasa bien a la sangre. La forma más frecuente es autoinmune; el cuerpo fabrica anticuerpos contra una sustancia que estimula a las células limpiadoras.
Algunas personas no tienen ningún síntoma.
El TAC de pulmón puede mostrar un aspecto típico. Con una broncoscopia se obtiene líquido de lavado del pulmón y se analiza. Un análisis de anticuerpos en la sangre muestra la forma autoinmune. En las formas hereditarias se hace una prueba genética.
El tratamiento básico es el lavado pulmonar total. En este procedimiento se lava el pulmón para sacar la sustancia acumulada. En algunas personas basta con una vez; en otras hay que repetirlo. Es importante protegerse del polvo que lo causa. Se está investigando un tratamiento inhalado; el proceso de aprobación sigue en marcha. En los casos graves puede valorarse un trasplante de pulmón. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La forma autoinmune, la más frecuente, no es hereditaria. La forma hereditaria es muy rara y se transmite de forma recesiva. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes, esta probabilidad puede aumentar. En las formas congénitas, la herencia depende del gen. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 20 años de 130 pacientes con PAP de tres países.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el ensayo participaron 164 pacientes con PAP autoinmune.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 5 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; 1 tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoCentro en TurquíaNCT04544293
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06431776
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05761899
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT06989333
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06111846
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe revisó los registros de 290 pacientes con DCP.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Koç siguió hasta 15 años a 200 pacientes diagnosticados por biopsia.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:747
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: CB04.31
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.