Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
Es una enfermedad hereditaria que altera la actividad eléctrica del corazón. Puede haber ritmos irregulares y peligrosos. Estos ritmos pueden causar desmayos; muchas personas no tienen ninguna molestia.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, alemán, italiano, portugués). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos».
El corazón late de forma regular gracias a señales eléctricas. Estas señales viajan por pequeños canales de las células del corazón. En el síndrome de Brugada uno de estos canales no funciona bien. En las cavidades inferiores del corazón puede aparecer un ritmo irregular y rápido. La estructura del corazón, en cambio, suele ser normal.
Muchas personas no tienen ningún síntoma. Los síntomas suelen empezar en la edad adulta y son más frecuentes en los hombres.
La base del diagnóstico es el electrocardiograma (ECG); en él se ve un trazado especial. Si hace falta, se hace bajo control médico una prueba con un medicamento que hace aparecer este trazado. Se pregunta por la historia familiar. Puede hacerse una prueba genética, pero en muchas personas no se encuentra el gen.
Todavía no hay un tratamiento que haga desaparecer la enfermedad. Si el riesgo es alto, se coloca bajo la piel del pecho un aparato parecido a un marcapasos. Este aparato detecta el ritmo peligroso y lo corrige. Algunos medicamentos y la fiebre alta pueden alterar el ritmo; el médico orienta sobre ello. En las personas sin síntomas se hace un seguimiento regular. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad suele heredarse de forma dominante. Basta con un solo gen alterado. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2 de heredarla. A veces el cambio aparece por primera vez en la persona. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TailandiaInvestigación y ensayos clínicos
En Tailandia se hizo un ensayo con pacientes con síndrome de Brugada que tenían implantado un desfibrilador.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 3 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Aún no reclutaNCT07146880
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT05643209
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)Aún no reclutaNCT07364656
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ordu se estudiaron los hallazgos cardiacos de niños con síndrome de Marfan.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Hacettepe midió la ansiedad de niños con trastornos hereditarios del ritmo cardíaco y de sus familias.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En un ensayo con 57 adultos con SED vascular se probó el irbesartán.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.