Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario
Es una enfermedad inflamatoria hereditaria con brotes de fiebre, erupción parecida a la urticaria y dolor en las articulaciones. Tiene tres formas, de leve a grave.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades de la sangre y del sistema inmunitario».
Un cambio en el gen NLRP3 hace que una proteína llamada criopirina funcione en exceso. Esta proteína forma parte de una estructura que pone en marcha la inflamación. Como resultado, hay brotes de inflamación sin que haya microbios. La forma leve se llama FCAS, la intermedia Muckle-Wells y la grave CINCA o NOMID.
Los síntomas suelen empezar en la lactancia. Pueden aparecer:
El diagnóstico se hace primero según los síntomas y la historia del paciente. En los brotes suben los marcadores de inflamación en la sangre. Una prueba genética del gen NLRP3 apoya el diagnóstico. La exploración de los ojos, el análisis del líquido cefalorraquídeo y las pruebas de imagen ayudan a distinguir las formas.
Se usan medicamentos que frenan una sustancia llamada IL-1, que pone en marcha la inflamación. Existen tratamientos aprobados para esta enfermedad. Estos medicamentos pueden reducir rápidamente la erupción, la fiebre y el cansancio. Empezar pronto ayuda a prevenir la pérdida de audición y el daño en el riñón. El tratamiento suele ser de larga duración. Hacen falta controles médicos regulares. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La herencia es dominante. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 1 de cada 2. A veces el cambio genético aparece por primera vez en el hijo; la madre y el padre no tienen la enfermedad. Rara vez el cambio está solo en algunas células del cuerpo. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Cryopyrin-associated periodic syndromes · PRINTO/PReS: Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom (CAPS) · Orphanet: NLRP3-associated autoinflammatory disease (ORPHA:208650)
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Bajo la dirección de la Universidad Hacettepe, se estudió en dos países a niños de origen turco con CAPS.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06974877
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06544018
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se realizó una encuesta presencial a 104 pacientes con HPN en 18 centros.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:208650 · ICD-11 4A60.1
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
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