EuropaDiagnóstico y cribado
5 años de cribado neonatal en Italia: la deficiencia de MCAD se observó en aproximadamente uno de cada 22.000 bebés
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos. De ellos, 90 recibieron el diagnóstico de deficiencia de MCAD. La frecuencia se calculó en uno de cada 21.960 nacimientos. La variante genética más frecuente se observó en el 63 % de los pacientes.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
El diagnóstico precoz ayuda a prevenir las crisis desencadenadas por el ayuno. Cada país decide qué enfermedades se incluyen en el cribado; consulte con el médico sobre la situación de su hijo.
Fuente
Artículo científico: Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) Newborn Screening in Italy: Five Years' Experience from a Nationwide Program. International Journal of Neonatal Screening, 2025. DOI: 10.3390/ijns11040086 · PubMed 41133698
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.