Errores congénitos del metabolismo
Es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede convertir algunas grasas en energía. En ayunas y durante una enfermedad, el azúcar en sangre puede bajar. Con un diagnóstico temprano y evitando el ayuno, muchas veces se previenen los problemas.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, inglés). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
La enzima MCAD descompone los ácidos grasos de cadena media. Cuando falta esta enzima, el cuerpo no puede convertir las grasas en energía durante el ayuno. El azúcar en sangre baja. Los restos de grasa se acumulan y pueden dañar el hígado y el cerebro.
Los bebés suelen parecer sanos al nacer. Los problemas aparecen durante un ayuno largo o una infección.
En muchos países, los bebés se detectan con el cribado neonatal. En la sangre se estudian unos restos de grasa llamados acilcarnitinas. El diagnóstico se confirma con una prueba genética.
La base del tratamiento es evitar el ayuno. Los bebés comen a menudo y los niños toman un tentempié antes de dormir. Se recomienda una alimentación equilibrada y no demasiado rica en grasas. Durante una enfermedad o una operación puede hacer falta suero con azúcar por vena. Un equipo de metabolismo y un dietista hacen un seguimiento regular. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sin síntomas. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Se recomienda hacer la prueba también a los hermanos. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency · GeneReviews: Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EuropaDiagnóstico y cribado
Entre 2019 y 2023 se realizó en Italia el cribado de aproximadamente 2 millones de recién nacidos.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 2 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06773026
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06623032
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:42
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C52.01
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.