TurquíaDiagnóstico y cribado
9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa en Ankara: evitar los dulces puede ocultar el diagnóstico
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En el Hospital Urbano de Etlik, en Ankara, se estudió a 9 pacientes con intolerancia hereditaria a la fructosa. Los pacientes procedían de ocho familias distintas. Todos evitaban espontáneamente los alimentos azucarados. Los síntomas más frecuentes fueron vómitos, hígado graso y valores elevados en las pruebas hepáticas. Por ello, las pruebas de azúcar en orina resultaron negativas; el diagnóstico se estableció con la prueba del gen ALDOB.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Si su hijo evita de forma marcada la fruta y los dulces, comuníqueselo al médico. En esta enfermedad se recomienda una prueba genética para el diagnóstico.
Fuente
Artículo científico: Genotypic and Phenotypic Characteristics of Turkish Patients with Hereditary Fructose Intolerance. Molecular Syndromology, 2026. DOI: 10.1159/000551573 · PubMed 42164825
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.