Enfermedades musculares y nerviosas
Enfermedad hereditaria que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y causa debilidad muscular. En Turquía forma parte de la prueba del talón neonatal desde 2022.
Incluida en el Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón) desde 9 de mayo de 2022. Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
La AME es una enfermedad hereditaria que afecta a las células nerviosas del movimiento de la médula espinal. Estas células dan a los músculos la orden de moverse. Cuando las células se pierden con el tiempo, los músculos se debilitan y adelgazan. La debilidad es mayor en los músculos cercanos al tronco.
La edad de inicio y la gravedad de los síntomas varían mucho de una persona a otra. Pueden empezar en la infancia temprana, en la niñez o en la edad adulta. La inteligencia de los niños con AME no se ve afectada.
Se piensa en el diagnóstico cuando se notan debilidad muscular y dificultad para moverse. El médico hace una exploración y comprueba los reflejos. El diagnóstico se confirma con una prueba genética en sangre. Esta prueba busca el cambio en el gen SMN1.
Existen medicamentos y terapias génicas dirigidos a la causa de la enfermedad. Estos tratamientos son más eficaces cuando se inician antes de que aparezcan los síntomas. Pero no pueden recuperar las células nerviosas ya perdidas. La fisioterapia, las ayudas para la movilidad y el apoyo respiratorio y nutricional también forman parte de los cuidados. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La AME se transmite con herencia recesiva: las dos copias del gen están alteradas. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. En cada embarazo, la probabilidad de que el bebé tenga AME es del 25 %. Se recomienda hacer pronto la prueba a los hermanos sin síntomas y ofrecer asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Turquía se analizó el efecto del cribado neonatal de la atrofia muscular espinal (AME) en un estudio nacional multicéntrico.
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La Comisión Europea aprobó el onasemnogén abeparvovec administrado en el líquido cefalorraquídeo para la atrofia muscular espinal.
TurquíaSGK y financiación
Se revisaron los criterios de uso y reembolso de nusinersén y risdiplam en el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME).
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó una nueva forma de onasemnogén abeparvovec, administrada en una única dosis en el conducto raquídeo (vía intratecal), para niños, adolescentes y adultos de 2 años o más con atrofia muscular espinal (AME) y mutación confirmada en el gen SMN1.
TurquíaPolítica sanitaria
El ministro de Sanidad, Kemal Memişoğlu, anunció que se ha completado la síntesis del principio activo nusinersén.
TurquíaSGK y financiación
Otro medicamento utilizado en el tratamiento de niños con AME (atrofia muscular espinal) se incluirá en la lista de reembolso del SGK.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 54 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 26 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 3 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07444476
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07047144
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07287982
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT06555419
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 1 / Fase 2 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT07554924
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:70 · ICD-11 8B61
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 6 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.