Errores congénitos del metabolismo
Un trastorno hereditario en la fabricación del hemo. La mayoría de las personas que tienen el gen no presentan síntomas. Algunas personas tienen crisis con dolor de barriga muy fuerte.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Orphanet tiene una guía para médicos de urgencias sobre esta enfermedad (idioma: francés, polaco, inglés, español, italiano). Ver en Orphanet
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Errores congénitos del metabolismo».
Un cambio en el gen HMBS reduce una enzima que fabrica el hemo. El hemo es una parte importante de la proteína de la sangre que transporta el oxígeno. Algunos medicamentos, el ayuno, el alcohol o los cambios hormonales pueden desencadenar una crisis. Entonces se acumulan sustancias intermedias en el hígado que afectan a los nervios.
Los síntomas aparecen en forma de crisis. Las crisis suelen empezar hacia los 20 o los 30 años y son más frecuentes en las mujeres. Entre crisis, la mayoría de las personas están bien.
Ante crisis de dolor de barriga sin explicación se piensa en esta enfermedad. Durante la crisis se encuentra alta en la orina una sustancia llamada porfobilinógeno. Otras pruebas distinguen el tipo. La prueba genética ayuda a estudiar a los familiares.
Las crisis graves se tratan en el hospital. Se usan un tratamiento con hemo por vena y aporte de azúcar. Para los adultos con crisis frecuentes también hay un tratamiento preventivo aprobado específico para esta enfermedad. Es importante evitar los desencadenantes. Antes de tomar un medicamento nuevo hay que preguntar si es seguro. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia dominante. Un progenitor que tiene el gen lo transmite a cada hijo con una probabilidad del 50 %. Pero la mayoría de las personas que tienen el gen nunca tienen crisis. Cuando se diagnostica en la familia, puede recomendarse la prueba genética a los familiares. El asesoramiento genético orienta a la familia.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió con un análisis de orina, durante el dolor abdominal, a 104 pacientes seguidos por sospecha de FMF cuya prueba genética no la confirmó.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Estudio sin fármaco (dispositivo, procedimiento, cuidados, etc.)ReclutandoNCT06273644
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
UENuevos tratamientos y aprobaciones
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
Se siguió a 58 pacientes de 34 centros en siete países europeos.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:79276
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C58.1Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.