EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, una terapia génica administrada en el cerebro mejoró el movimiento en 6 niños con deficiencia de AADC
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro. En todos mejoraron las habilidades motoras. Disminuyeron las crisis de desviación involuntaria de los ojos. No se observaron efectos adversos graves. Al principio hubo movimientos involuntarios transitorios, que luego se resolvieron.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Es un grupo de pacientes muy pequeño. Este tratamiento solo se aplica en centros especializados; en Turquía, el acceso depende de los procesos de la TİTCK (Agencia Turca de Medicamentos y Productos Sanitarios) y del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
Fuente
Artículo científico: Gene Therapy for Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Clinical and Imaging Outcomes in a French Cohort. Movement Disorders, 2026. DOI: 10.1002/mds.70422 · PubMed 42389831
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Deficiencia de descarboxilasa de L-aminoácidos aromáticos (AADC)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.