Enfermedades musculares y nerviosas
Es una enfermedad rara del sistema nervioso presente desde el nacimiento. El cerebro fabrica poca dopamina y serotonina. Aparecen músculos flojos, retraso del desarrollo y episodios en los que los ojos se desvían hacia arriba.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades musculares y nerviosas».
Un cambio en el gen DDC reduce la acción de la enzima AADC. Esta enzima fabrica dopamina y serotonina en las células nerviosas. Cuando faltan estas sustancias mensajeras, se alteran el movimiento y el desarrollo. También se afectan funciones automáticas, como la presión arterial, la temperatura del cuerpo y el sudor.
Los síntomas suelen empezar en los primeros seis meses.
Se miden los niveles de las sustancias mensajeras en el líquido cefalorraquídeo. En la sangre se mide la actividad de la enzima AADC. La prueba genética muestra el cambio en el gen DDC. La resonancia magnética del cerebro suele ser normal.
Se usan medicamentos y suplementos de vitaminas que alivian los síntomas. También existe una terapia génica específica aprobada para esta enfermedad. Este tratamiento se administra mediante una operación en el cerebro. Está aprobado en Europa y en Estados Unidos. El apoyo con la alimentación, la fisioterapia y el cuidado del sueño también son importantes. Hacen falta controles regulares. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se hereda de forma recesiva. La madre y el padre son portadores sin síntomas. Si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En los matrimonios entre parientes, las enfermedades recesivas pueden ser más frecuentes. Hacer la prueba también a los hermanos ayuda a un diagnóstico temprano. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
No hemos encontrado una asociación de pacientes específica de esta enfermedad.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
EuropaInvestigación y ensayos clínicos
En Francia, seis pacientes con deficiencia de AADC recibieron terapia génica en ambos lados del cerebro.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 4 estudios intervencionales activos para esta enfermedad. 2 están reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT02852213
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 temprana · en investigación (experimental)ReclutandoNCT05765981
Fase intermedia: se prueba el efecto en un grupo pequeño · Fase 2 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT04903288
Fase avanzada: se compara el efecto en un grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · en investigación (experimental)Activo, sin reclutamientoNCT06432140
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Un estudio multicéntrico realizado en Estambul comparó a pacientes con síndrome de Guillain-Barré.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:35708
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C59.00
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.