TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Mapa genético de 311 pacientes con CMT en Turquía: los tipos de herencia recesiva son más frecuentes
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En Estambul se estudió a 311 pacientes con CMT de 265 familias. La causa más frecuente fue la duplicación del gen PMP22. El tipo CMT4, de herencia recesiva, resultó ser el segundo más frecuente. En los tipos de herencia recesiva, la enfermedad tenía una evolución más grave. De las 21 personas que usaban silla de ruedas, 16 tenían estos tipos. Se encontró la causa en 31 genes y 28 variantes se describieron por primera vez.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
En Turquía, debido a la consanguinidad, los tipos raros pueden ser más frecuentes. Estos datos pueden dar lugar a paneles de pruebas genéticas adaptados a nuestro país. Hable con su médico sobre el diagnóstico y el seguimiento.
Fuente
Artículo científico: Delineating the genetic landscape of Charcot-Marie-tooth disease in Türkiye: Distinct distribution, rare phenotypes, and novel variants. European Journal of Neurology, 2025. DOI: 10.1111/ene.16572 · PubMed 39776111
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.