Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

¿Qué ocurre en esta enfermedad?

Se dañan los nervios que están fuera del cerebro y la médula espinal, es decir, los nervios periféricos. Estos nervios llevan las órdenes a los músculos y transmiten al cerebro sensaciones como el tacto. En la enfermedad se altera la vaina del nervio o la propia fibra nerviosa. Como los nervios más largos se afectan primero, los síntomas empiezan en los pies.

¿Qué síntomas pueden aparecer?

Los síntomas suelen empezar entre los 5 y los 15 años. La gravedad varía mucho de una persona a otra.

• Arco del pie muy alto, pie plano o dedos en martillo
• No poder levantar la punta del pie, es decir, pie caído
• Tropiezos frecuentes y torceduras de tobillo
• Pérdida de músculo en la parte baja de la pierna, pantorrillas delgadas
• Entumecimiento en los pies y las piernas, notar poco el calor y el frío
• Más adelante, debilidad en las manos; dificultad para abrochar botones
• Dolor de nervios en forma de ardor o dolor sordo (a veces)

¿Cómo se diagnostica?

El médico explora la fuerza muscular, los reflejos y la sensibilidad. Las pruebas de conducción nerviosa ayudan a distinguir el tipo de enfermedad. Para la mayoría de los tipos se puede hacer una prueba genética.

Tratamiento y cuidados

Todavía no hay un tratamiento específico aprobado para esta enfermedad; la investigación continúa. La fisioterapia y el ejercicio adecuado ayudan a conservar la fuerza muscular. La terapia ocupacional facilita las tareas diarias. Las órtesis, el calzado especial y las ayudas para caminar facilitan la marcha. En las deformidades del pie puede hacer falta una operación. Las zonas con pérdida de sensibilidad se protegen de las heridas. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.

Para la familia: herencia y asesoramiento genético

La forma de herencia cambia según el tipo. Los tipos más frecuentes son dominantes; para cada hijo de un progenitor afectado, la probabilidad es de 1 de cada 2. Algunos tipos son recesivos; si la pareja es portadora, en cada embarazo la probabilidad de tener un hijo afectado es de 1 de cada 4. En el tipo ligado al X, los varones suelen estar más afectados. En cerca del 10 % de los casos, el cambio no viene de la familia. El asesoramiento genético ayuda a entender el riesgo en la familia.