MundialInvestigación y ensayos clínicos
Terapia enzimática en la deficiencia de LAL de inicio en la lactancia: 27 de los 29 bebés del registro siguen vivos
Estudio publicado en una revista y revisado por científicos independientes. Aun así, un único estudio no es concluyente; sus resultados deben replicarse.
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia. Todos habían recibido un tratamiento que sustituye la enzima que falta. El tratamiento empezó con una mediana de edad de 2,3 meses. Con una mediana de seguimiento de 6,2 años, 27 de los 29 bebés seguían vivos. Los efectos adversos en general no fueron graves.
¿Qué significa para los pacientes y las familias?
Sin tratamiento, esta forma grave suele causar la muerte en los primeros meses. Por eso, el diagnóstico y el tratamiento precoces son muy importantes. En Turquía, el acceso depende de los procesos de la TİTCK (Agencia Turca de Medicamentos y Productos Sanitarios) y del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
Fuente
Artículo científico: Survival, growth, and safety findings in patients with rapidly progressive, infantile-onset LAL-D: Results from the international LAL-D registry. Molecular Genetics and Metabolism, 2025. DOI: 10.1016/j.ymgme.2025.109290 · PubMed 41270440
La página de la fuente se abrió y se leyó el 7 de octubre de 2026. Resumen elaborado por el equipo editorial de Doktorclub y traducido del turco; todavía no ha sido revisado por un médico (se está constituyendo un comité científico).
Esta página es una traducción del original en turco.
Enfermedad relacionada: Deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D)
Esta página informa de un avance; no es una recomendación de tratamiento. Su médico decide si un tratamiento es adecuado para usted.