Enfermedades lisosomales
Una enfermedad hereditaria que hace que la grasa y el colesterol se acumulen en las células. Afecta sobre todo al hígado. Puede empezar en la lactancia o más tarde.
No forma parte del panel del Programa Nacional de Cribado Neonatal de Turquía (prueba del talón). Fuente
Esta página es una traducción del original en turco.
Esta enfermedad se sigue a través del grupo «Enfermedades lisosomales».
En las células falta una enzima llamada lipasa ácida lisosomal. Esta enzima descompone las grasas y el colesterol. Cuando falta, las grasas se acumulan en las células, sobre todo en el hígado. El hígado aumenta de tamaño y, con el tiempo, puede endurecerse.
La enfermedad tiene dos formas. La forma grave empieza en las primeras semanas de vida y es la más rara. La forma más leve empieza en la infancia o en la edad adulta.
En los análisis de sangre, los valores del hígado y el colesterol pueden salir altos. Se mide en sangre la actividad de la enzima; también puede usarse una gota de sangre seca. El diagnóstico se confirma con una prueba genética que estudia el gen LIPA.
Existe un tratamiento enzimático aprobado específico para esta enfermedad. En la forma del lactante, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son muy importantes. En los bebés también se da una dieta especial con grasa restringida y suplementos de vitaminas. En algunas personas puede valorarse un trasplante de células madre o de hígado. El colesterol y el hígado se vigilan con regularidad. El médico que sigue la enfermedad decide qué tratamiento es adecuado.
La enfermedad se transmite con herencia recesiva. La madre y el padre suelen ser portadores sanos. Una pareja de portadores tiene, en cada embarazo, una probabilidad de 1 de cada 4 de tener un hijo afectado. En los matrimonios entre parientes estas enfermedades pueden ser más frecuentes. Hacer la prueba a los hermanos es importante para tratar pronto. Se recomienda asesoramiento genético.
Fuente: MedlinePlus Genetics: Lysosomal acid lipase deficiency · GeneReviews: Lysosomal Acid Lipase Deficiency
Estos datos proceden de los registros de Orphanet y MedlinePlus (última comprobación: 7 de octubre de 2026). Las frecuencias son rangos aproximados.
Organizaciones sin ánimo de lucro de pacientes y familias en Turquía que trabajan en esta enfermedad o grupo de enfermedades. Los enlaces son informativos; Doktorclub no está vinculado a estas organizaciones ni las recomienda.
Para todas las enfermedades raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Enlaces comprobados el 8 de octubre de 2026.
Doktorclub no hace diagnósticos, no recomienda tratamientos ni deriva a hospitales o médicos. Estas páginas sirven para ayudarle a hablar con su médico.
MundialInvestigación y ensayos clínicos
En el registro internacional de la deficiencia de LAL se analizó a 29 pacientes con la forma grave que empieza en la lactancia.
Un ensayo clínico es un estudio regulado que comprueba si un tratamiento nuevo es seguro y si funciona, en pacientes que participan de forma voluntaria. La mayoría busca una edad, un cambio genético y un estado de salud concretos. La participación es voluntaria.
Preguntas que puede hacer a su médico
ClinicalTrials.gov registra 1 estudio intervencional activo para esta enfermedad. 1 está reclutando ahora; ninguno tiene centro en Turquía. Última comprobación: 7 de octubre de 2026.
Registros destacados (primero los que tienen centro en Turquía). Títulos en su idioma original (inglés):
Fase temprana: se prueban la seguridad y la dosis · Fase 1 · en investigación (experimental)ReclutandoNCT04532047
Ver todos los estudios en ClinicalTrials.gov · Participar en ensayos clínicos
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
En China, 6 niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil recibieron una dosis única de terapia génica.
Estos códigos identifican la enfermedad en clasificaciones y bases de datos internacionales. Pueden ayudarle al hablar con su médico o al buscar fuentes fiables.
Código Orphanet: ORPHA:275761
Sin código propio en la CIE-11; la OMS clasifica esta enfermedad en: 5C56.0Y
Códigos verificados con la CIE-11 de la OMS y Orphanet el 7 de octubre de 2026.
Esta página ofrece información general y no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento. Consulte con su médico sobre síntomas, diagnóstico y tratamiento.