Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Investigadores de Esmirna crearon pequeños modelos de córnea a partir de células de pacientes con aniridia.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad Bezmialem Vakıf se realizó la prueba del gen SCN1A a 60 niños.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Ankara, 1359 pacientes de 8 centros de diálisis se hicieron una prueba genética de la enfermedad de Fabry.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En el Hospital de la Universidad de Gaziantep se administró terapia génica a un paciente con diagnóstico de hemofilia B grave.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara, entre 2011 y 2025, se operó 7 veces a 6 pacientes menores de 18 años.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía, nefrólogos pediátricos analizaron en un registro nacional a niños con hiperoxaluria primaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Se estudió a 134 pacientes adultos con fenilcetonuria seguidos en la Facultad de Medicina de Estambul.
TurquíaSGK y financiación
Se revisaron los criterios de uso y reembolso de nusinersén y risdiplam en el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Estambul se siguió durante dos años a 14 pacientes con MPS en terapia de sustitución enzimática.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 14 pacientes con diagnóstico de Niemann-Pick tipo C en el Hospital de la Ciudad de Ankara.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió el paso de los jóvenes con DMD (distrofia muscular de Duchenne) de la neurología pediátrica a la neurología de adultos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Turquía se estudió a 81 niños de 19 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2015 y 2025, en el Hospital de Formación e Investigación de Ümraniye se estudió a 70 pacientes adultos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Urbano de Gaziantep estudió a 27 niños.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Dos centros de Estambul revisaron los registros de 50 niños diagnosticados de GA1.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Cerrahpaşa se siguió durante un largo periodo a 6 niños con diagnóstico de citrulinemia tipo 1 de curso leve.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2004 y 2024 se siguió en la Universidad Ege a 39 niños con anemia aplásica, y se analizaron sus datos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se estudió a 76 pacientes en 6 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2016 y 2025 se analizaron las visitas a un servicio de urgencias pediátricas de Estambul.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En la Universidad de Ankara se realizó una prueba genética a 63 adultos con enfermedad renal de causa desconocida.