Corea del SurInvestigación y ensayos clínicos
86 pacientes con LAM de Corea del Sur: en el diagnóstico, la función pulmonar suele estar conservada
En Corea del Sur se estudió a 86 mujeres con LAM de 20 centros.
Publicación revisada por paresLAM
Enfermedades raras
Novedades
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
172 novedades · página 1/9
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
ELA: un inhibidor experimental de RIPK1 por vía oral no mostró beneficio en un ensayo de fase 2
El estudio HIMALAYA, publicado en The Lancet Neurology, analizó en la ELA un fármaco experimental.
Publicación revisada por paresELA
UEPolítica sanitaria
La comisión de salud del Parlamento Europeo pide un plan de acción sobre enfermedades raras
La Comisión de Salud Pública del Parlamento Europeo aprobó, con 33 votos, un informe que pide a la Comisión Europea un plan de acción para las enfermedades raras.
Declaración o normativa oficial
MundialInvestigación y ensayos clínicos
FOP: el garetosmab redujo de forma notable la formación de hueso nuevo en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 63 adultos de 16 países.
Publicación revisada por paresFOP
InternacionalInvestigación y ensayos clínicos
Síndrome de Hunter: los hermanos que empezaron la terapia enzimática siendo bebés evolucionaron mejor
Se compararon los registros de 19 parejas de hermanos con síndrome de Hunter.
Publicación revisada por paresMPS II
MundialPolítica sanitaria
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publica recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHUa en niños
La Asociación Internacional de Nefrología Pediátrica publicó sus recomendaciones de diagnóstico y tratamiento del SHU atípico en niños.
Publicación revisada por paresSHUa
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Vasculitis asociada a ANCA: se desarrolló un modelo que estima el riesgo de recaída a 2 años
Los investigadores volvieron a analizar los datos de un gran estudio de fármacos.
Publicación revisada por paresGPA (Wegener)
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba la leriglitazona para niños varones de 2 a 12 años con adrenoleucodistrofia cerebral
En Europa se autorizó la leriglitazona, que se toma por vía oral, para la adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprobación oficial del medicamentoX-ALD
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
EE. UU. aprueba la levacetilleucina, primer fármaco para los problemas de equilibrio en la ataxia-telangiectasia
La Administración de Alimentos y Medicamentos estadounidense (FDA) aprobó la levacetilleucina para los problemas de equilibrio y de marcha en la ataxia-telangiectasia (A-T).
Aprobación oficial del medicamentoA-T
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Primer tratamiento para el Sanfilippo tipo A: la FDA aprueba el rebisufligén etisparvovec
La FDA aprobó el rebisufligén etisparvovec para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Aprobación oficial del medicamentoMPS IIIA
ChinaInvestigación y ensayos clínicos
SCA3: el DL-3-n-butilftalida por vía oral mostró una pequeña diferencia en la puntuación de ataxia en un estudio con placebo
En China se realizó un estudio controlado con placebo, de un año de duración, con pacientes con SCA3.
Publicación revisada por paresSCA3
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Pénfigo: el efgartigimod subcutáneo no aportó beneficio adicional a la cortisona en un ensayo de fase 3
En el ensayo participaron 222 adultos con pénfigo moderado o grave.
Publicación revisada por paresPénfigo vulgar
MundialInvestigación y ensayos clínicos
ADAMTS13 recombinante en la PTT congénita: publicados los resultados finales del estudio de fase 3
En el estudio participaron 48 personas de entre 3 y 68 años con PTT congénita.
Publicación revisada por paresPTT
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Narcolepsia tipo 1: el oveporexton oral aumentó el estado de vigilia en dos ensayos de fase 3
En los dos ensayos de fase 3 participaron en total 273 personas.
Publicación revisada por paresNarcolepsia tipo 1
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Gildeuretinol oral en la enfermedad de Stargardt: en un estudio de dos años, el crecimiento de la lesión del fondo de ojo se frenó algo
En 7 centros de Estados Unidos se realizó un estudio de dos años controlado con placebo.
Publicación revisada por paresStargardt
MundialInvestigación y ensayos clínicos
Se publican los datos de los primeros 74 pacientes de un estudio internacional que sigue la evolución del síndrome de Leigh
Las personas con síndrome de Leigh reciben un seguimiento regular en cinco centros, cada 3-6 meses.
Publicación revisada por paresSíndrome de Leigh
UENuevos tratamientos y aprobaciones
La UE aprueba la trofinetida para los síntomas conductuales del síndrome de Rett
La Comisión Europea aprobó el 20 de agosto de 2026 la trofinetida para el síndrome de Rett.
Aprobación oficial del medicamentoRett
EE. UU.Nuevos tratamientos y aprobaciones
Aprobación acelerada para el pariglasgén brecaparvovec, primera terapia génica para la GSD tipo Ia
La FDA aprobó por la vía acelerada el pariglasgén brecaparvovec para la glucogenosis tipo Ia.
Aprobación oficial del medicamentoGSD Ia
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Células falciformes: la arginina intravenosa no mostró beneficio en las crisis de dolor en un ensayo de fase 3
El estudio STArT, publicado en JAMA, analizó la arginina en las crisis de dolor de la enfermedad de células falciformes.
Publicación revisada por paresDrepanocitosis
EE. UU.Investigación y ensayos clínicos
Un tratamiento con ruxolitinib para la HLH en niños resultó seguro en un estudio pequeño
En Estados Unidos se probó en niños con linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) un tratamiento con ruxolitinib por vía oral.
Publicación revisada por paresHLH