Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Ankara se siguió por etapas a 8 pacientes con acidemia metilmalónica.
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En el proyecto RareBoost de Esmirna se diagnosticó a 70 pacientes en aproximadamente 2,5 años.
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En Erzincan se realizaron entrevistas presenciales con adultos con retinosis pigmentaria.
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Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
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En Turquía se revisaron los registros de 274 pacientes adultos en 16 centros.
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El 9.º Congreso de Enfermedades Raras Hematológicas reunió a unos 300 científicos.
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El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
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En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.
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Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
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Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
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El gen SAMHD1 causa uno de los tipos del síndrome de Aicardi-Goutières.
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La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
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En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
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En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
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En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
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En la región de Mármara, 9 centros pediátricos de enfermedades metabólicas estudiaron a niños con enfermedad mitocondrial.
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En Esmirna se estudió a 39 niños con el colesterol LDL muy alto.
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En Rize y Estambul se estudió a 6 pacientes con ictiosis relacionada con el gen ALOX12B.
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Se estudió a 24 niños con distrofia miotónica tipo 1 en el Hospital Urbano Bilkent de Ankara.
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En Estambul se analizó a 25 pacientes con un panel de múltiples genes.