Enfermedades raras
Nuevos tratamientos, investigación y política sanitaria del mundo y de Turquía. Cada una con su fuente y su nivel de evidencia.
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TurquíaDiagnóstico y cribado
Un estudio de laboratorio en Ankara analizó los factores que influyen en el resultado del cribado de biotinidasa.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Erzincan se realizaron entrevistas presenciales con adultos con retinosis pigmentaria.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Entre 2011 y 2023 se operó en Konya a 72 pacientes con Hirschsprung, y se analizaron sus casos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Turquía se revisaron los registros de 274 pacientes adultos en 16 centros.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El 9.º Congreso de Enfermedades Raras Hematológicas reunió a unos 300 científicos.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El Hospital Zeynep Kamil de Estambul revisó de forma retrospectiva los registros de diez años.
TurquíaDiagnóstico y cribado
Se estudió a 21 pacientes de cuatro centros de neurología pediátrica.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En dos centros de Esmirna se comparó a 35 pacientes con 20 niños sanos.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Samsun se cribó a 563 pacientes con bronquiectasias sin enfisema.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad de Ankara estudiaron los ojos de 50 personas con albinismo.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
Oftalmólogos de la Universidad Başkent estudiaron los ojos de 34 pacientes con síndrome de Alport.
TurquíaSGK y financiación
El migalastat, usado en la enfermedad de Fabry, entró el 17 de enero de 2026 en la lista de reembolso del SGK (Instituto de Seguridad Social de Turquía).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
El gen SAMHD1 causa uno de los tipos del síndrome de Aicardi-Goutières.
TurquíaDiagnóstico y cribado
En Estambul se hizo una prueba genética amplia a 17 bebés con hernia diafragmática congénita.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
La Universidad Ege revisó los registros de 30 niños con enfermedad de Pompe.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Estambul-Cerrahpaşa se estudió a pacientes con síndrome de Joubert.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Diyarbakır se estudió a 48 pacientes con síndrome de Turner que recibieron hormona del crecimiento y alcanzaron su talla final.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la Universidad de Mármara se estudió a 17 niños con diagnóstico de poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR).
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En la región de Mármara, 9 centros pediátricos de enfermedades metabólicas estudiaron a niños con enfermedad mitocondrial.
TurquíaInvestigación y ensayos clínicos
En Esmirna se estudió a 39 niños con el colesterol LDL muy alto.